أطلس PGT-mt
Ilya Mazunin

منشئ أطلس PGT-mt والمشرف عليه

Ilya Mazunin

دكتور في العلوم البيولوجية (DSc)، علم الوراثة

  • باحث علمي أول، معهد سكولكوفو للعلوم والتكنولوجيا (Skoltech)، موسكو
  • رئيس قسم الأحياء والوراثة، جامعة بيتروفسكي الطبية، موسكو

اختصاصي وراثة وأحياء جزيئية متخصص في الجينوم الميتوكوندري البشري في الصحة والمرض.

السيرة العلمية

المسار العلمي

تركز أبحاث Ilya Mazunin على الجينوم الميتوكوندري البشري. درس منذ الدراسات العليا متغيرات mtDNA الممرضة المرتبطة بالأمراض الموروثة. وامتدت دراساته لتوزع الطفرات إلى منشئها وطرق منع انتقالها واستراتيجيات العلاج الجيني.

يشمل عمله تطوير أدوات تحرير mtDNA المبنية على CRISPR-Cas9 وCRISPR-Cas12a وبروتينات أرغونوت بدائيات النوى، وسبل منع انتقال المتغيرات الممرضة، ومنها PGT-mt والتبرع بالميتوكوندريا.

يُدرّس Ilya Mazunin في جامعة بيتروفسكي الطبية، حيث يرأس قسم الأحياء والوراثة.

الدور في المشروع

أنشأ Ilya Mazunin أطلس PGT-mt موردًا دوليًا مستقلًا للقيم الفردية المنشورة لتغاير mtDNA من الفحص قبل الغرس، مع إمكان تتبع أصل كل قيمة.

منشورات مختارة

بحسب المجال البحثي

PGT-mt والوقاية من أمراض الميتوكوندريا

  1. Tofilo M., Volodyaev I., Tretiakov E., Kokorina O., Avdeichik S., Smirnova A., Grechenko E., Filimonova A., Sudarikova N., Kirillova A., Mazunin I. Concordant mtDNA heteroplasmy between trophectoderm and inner cell mass supports blastocyst-stage PGT-mt for m.14487T>C. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2026. doi:10.1007/s10815-026-04012-y
  2. Tofilo M., Voronova N., Nigmatullina L., Kuznetsova E., Timonina V., Efimenko B., Turgunkhujaev O., Avdeichik S., Ansar M., Popadin K., Kirillova A., Mazunin I. Live birth of a healthy child in a couple with identical mtDNA carrying a pathogenic c.471_477delTTTAAAAinsG variant in the MOCS2 gene. Genes, 2023. doi:10.3390/genes14030720
  3. Korchivaya E., Silaeva Y., Mazunin I., Volodyaev I. The mitochondrial challenge: disorders and prevention strategies. BioSystems, 2023. doi:10.1016/j.biosystems.2022.104819
  4. Kirillova A., Mazunin I. Operation “mitochondrial wipeout” — clearing recipient mitochondria DNA during nuclear transfer. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2022. doi:10.1007/s10815-022-02561-6

الوراثة الإنجابية

  1. Volodyaev I., Ivanova A., Korchivaya E., Surnov A., Pomerantseva E., Lebedev I., Semenova M., Mazunin I. The chromosomal challenge of human embryos: prevalence of aneuploidy and mosaicism. F&S Reviews, 2025. doi:10.1016/j.xfnr.2024.100082
  2. Ivanova A., Korchivaya E., Semenova M., Lebedev I., Mazunin I., Volodyaev I. The chromosomal challenge of human embryos: mechanisms and fundamentals. Human Genetics and Genomics Advances, 2025. doi:10.1016/j.xhgg.2025.100437
  3. Kirillova A., Smitz J.E.J., Sukhikh G., Mazunin I. The role of mitochondria in oocyte maturation. Cells, 2021. doi:10.3390/cells10092484

تحرير جينوم الميتوكوندريا

  1. Rimskaya B., Kropocheva E., Shchukina E., Ulashchik E., Gelfenbein D., Lisitskaya L., Shmanai V., Smirnikhina S., Kulbachinskiy A., Mazunin I. Targeting of human mitochondrial DNA with programmable pAgo nuclease. Cells, 2026. doi:10.3390/cells15020127
  2. Zakirova E., Sergeeva S., Morozova K., Kiseleva E., Tanaka M., Mazunin I., Orishchenko K. Specific elimination of m.8993T>G mitochondrial haplotype in NARP cybrid cells by CRISPR-Cas9 system. Scientific Reports, 2026. doi:10.1038/s41598-026-49007-y
  3. Nikitchina N., Hecke A-M., Shebanov N., Mazunin I., Tarassov I., Entelis N. Targeted deletions in human mitochondrial DNA engineered by Type V CRISPR-Cas12a system. NAR Molecular Medicine, 2025. doi:10.1093/narmme/ugaf021
  4. Rimskaya B., Shebanov N., Entelis N., Mazunin I. Enzymatic tools for mitochondrial genome manipulation. Biochimie, 2025. doi:10.1016/j.biochi.2024.10.013
  5. Shebanova R., Nikitchina N., Shebanov N., Mekler V., Kuznedelov K., Ulashchik E., Vasilev R., Sharko O., Shmanai V., Tarassov I., Severinov K., Entelis N., Mazunin I. Efficient target cleavage by Type V Cas12a effector programmed with split CRISPR RNA. Nucleic Acids Research, 2022. doi:10.1093/nar/gkab1227

تنوع جينوم الميتوكوندريا وإحداث الطفرات

  1. Iliushchenko D., Efimenko B., Mikhailova A.G., Shamanskiy V., Saparbaev M.K., Matkarimov B.T., Mazunin I., Knorre D., Kunz W.S., Denisov S., Khrapko K., Fellay J., Gunbin K., Popadin K. Deciphering the Foundations of Mitochondrial Mutational Spectra: Replication-Driven and Damage-Induced Signatures Across Chordate Classes. Molecular Biology and Evolution, 2025. doi:10.1093/molbev/msae261
  2. Shamanskiy V., Mikhailova A.A., Tretiakov E.O., Ushakova K., Mikhailova A.G., Oreshkov S., Knorre D., Ri N., Overdevest J.B., Lukowski C-W., Gostimskaya I., Yurov V., Liuo S.W., Lin T-K., Kunz W., Reymond A., Mazunin I., Bazykin G.A., Fellay J., Tanaka M., Khrapko K., Gunbin K., Popadin K. Secondary structure of the human mitochondrial genome affects formation of deletions. BMC Biology, 2023. doi:10.1186/s12915-023-01606-1
  3. Mikhaylova A.G., Mikhailova A.A., Ushakova K., Tretiakov E.O., Iliushchenko D., Shamansky V., Lobanova V., Kozenkov I., Efimenko B., Yurchenko A.A., Kozenkova E., Zdobnov E., Makeev V., Yurov V., Tanaka M., Gostimskaya I., Fleischmann Z., Annis S., Franco M., Wasko K., Denisov S., Kunz W., Knorre D., Mazunin I., Nikolaev S., Fellay J., Reymond A., Khrapko K., Gunbin K., Popadin K. A mitochondria-specific mutational signature of aging: increased rate of A>G substitutions on a heavy strand. Nucleic Acids Research, 2022. doi:10.1093/nar/gkac779