Атлас ПГТ-мт
Илья Мазунин

Создатель и куратор Атласа ПГТ-мт

Илья Мазунин

Доктор биологических наук, генетика

  • Старший научный сотрудник, Сколковский институт науки и технологий, Москва
  • Заведующий кафедрой биологии и генетики, Медицинский университет Петровского, Москва

Генетик и молекулярный биолог, специализирующийся на изучении роли генома митохондрий в норме и при патологиях.

Научная биография

путь в науке

Илья Мазунин всю научную жизнь специализируется на изучении генома митохондрий человека. Еще с аспирантуры изучал патогенные варианты мтДНК, связанные с различными наследственными болезнями. Спустя годы, изучение распространения мутаций в мтДНК дополнилось изучением природы их возникновения и разработкой как технологий предотвращения их наследования, так и методов их генной терапии.

Работы Ильи Мазунина включают (но не ограничены) разработку инструментов для редактирования мтДНК на основе CRISPR-Cas9, CRISPR-Cas12a и прокариотических белков-аргонавтов, а также подходов к предотвращению наследования патогенных вариантов мтДНК, таких как ПГТ-мт и митохондриальная донация.

Илья Олегович преподаёт в Медицинском университете Петровского, где заведует кафедрой биологии и генетики.

Роль в проекте

Илья Мазунин создал Атлас ПГТ-мт как самостоятельный международный ресурс, который собирает опубликованные индивидуальные значения гетероплазмии мтДНК при преимплантационном генетическом тестировании и показывает происхождение каждого значения.

Избранные публикации

по направлениям

ПГТ-мт и профилактика митохондриальных заболеваний

  1. Tofilo M., Volodyaev I., Tretiakov E., Kokorina O., Avdeichik S., Smirnova A., Grechenko E., Filimonova A., Sudarikova N., Kirillova A., Mazunin I. Concordant mtDNA heteroplasmy between trophectoderm and inner cell mass supports blastocyst-stage PGT-mt for m.14487T>C. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2026. doi:10.1007/s10815-026-04012-y
  2. Tofilo M., Voronova N., Nigmatullina L., Kuznetsova E., Timonina V., Efimenko B., Turgunkhujaev O., Avdeichik S., Ansar M., Popadin K., Kirillova A., Mazunin I. Live birth of a healthy child in a couple with identical mtDNA carrying a pathogenic c.471_477delTTTAAAAinsG variant in the MOCS2 gene. Genes, 2023. doi:10.3390/genes14030720
  3. Korchivaya E., Silaeva Y., Mazunin I., Volodyaev I. The mitochondrial challenge: disorders and prevention strategies. BioSystems, 2023. doi:10.1016/j.biosystems.2022.104819
  4. Kirillova A., Mazunin I. Operation “mitochondrial wipeout” — clearing recipient mitochondria DNA during nuclear transfer. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2022. doi:10.1007/s10815-022-02561-6

Репродуктивная генетика

  1. Volodyaev I., Ivanova A., Korchivaya E., Surnov A., Pomerantseva E., Lebedev I., Semenova M., Mazunin I. The chromosomal challenge of human embryos: prevalence of aneuploidy and mosaicism. F&S Reviews, 2025. doi:10.1016/j.xfnr.2024.100082
  2. Ivanova A., Korchivaya E., Semenova M., Lebedev I., Mazunin I., Volodyaev I. The chromosomal challenge of human embryos: mechanisms and fundamentals. Human Genetics and Genomics Advances, 2025. doi:10.1016/j.xhgg.2025.100437
  3. Kirillova A., Smitz J.E.J., Sukhikh G., Mazunin I. The role of mitochondria in oocyte maturation. Cells, 2021. doi:10.3390/cells10092484

Редактирование митохондриального генома

  1. Rimskaya B., Kropocheva E., Shchukina E., Ulashchik E., Gelfenbein D., Lisitskaya L., Shmanai V., Smirnikhina S., Kulbachinskiy A., Mazunin I. Targeting of human mitochondrial DNA with programmable pAgo nuclease. Cells, 2026. doi:10.3390/cells15020127
  2. Zakirova E., Sergeeva S., Morozova K., Kiseleva E., Tanaka M., Mazunin I., Orishchenko K. Specific elimination of m.8993T>G mitochondrial haplotype in NARP cybrid cells by CRISPR-Cas9 system. Scientific Reports, 2026. doi:10.1038/s41598-026-49007-y
  3. Nikitchina N., Hecke A-M., Shebanov N., Mazunin I., Tarassov I., Entelis N. Targeted deletions in human mitochondrial DNA engineered by Type V CRISPR-Cas12a system. NAR Molecular Medicine, 2025. doi:10.1093/narmme/ugaf021
  4. Rimskaya B., Shebanov N., Entelis N., Mazunin I. Enzymatic tools for mitochondrial genome manipulation. Biochimie, 2025. doi:10.1016/j.biochi.2024.10.013
  5. Shebanova R., Nikitchina N., Shebanov N., Mekler V., Kuznedelov K., Ulashchik E., Vasilev R., Sharko O., Shmanai V., Tarassov I., Severinov K., Entelis N., Mazunin I. Efficient target cleavage by Type V Cas12a effector programmed with split CRISPR RNA. Nucleic Acids Research, 2022. doi:10.1093/nar/gkab1227

Изменчивость и мутагенез митохондриального генома

  1. Iliushchenko D., Efimenko B., Mikhailova A.G., Shamanskiy V., Saparbaev M.K., Matkarimov B.T., Mazunin I., Knorre D., Kunz W.S., Denisov S., Khrapko K., Fellay J., Gunbin K., Popadin K. Deciphering the Foundations of Mitochondrial Mutational Spectra: Replication-Driven and Damage-Induced Signatures Across Chordate Classes. Molecular Biology and Evolution, 2025. doi:10.1093/molbev/msae261
  2. Shamanskiy V., Mikhailova A.A., Tretiakov E.O., Ushakova K., Mikhailova A.G., Oreshkov S., Knorre D., Ri N., Overdevest J.B., Lukowski C-W., Gostimskaya I., Yurov V., Liuo S.W., Lin T-K., Kunz W., Reymond A., Mazunin I., Bazykin G.A., Fellay J., Tanaka M., Khrapko K., Gunbin K., Popadin K. Secondary structure of the human mitochondrial genome affects formation of deletions. BMC Biology, 2023. doi:10.1186/s12915-023-01606-1
  3. Mikhaylova A.G., Mikhailova A.A., Ushakova K., Tretiakov E.O., Iliushchenko D., Shamansky V., Lobanova V., Kozenkov I., Efimenko B., Yurchenko A.A., Kozenkova E., Zdobnov E., Makeev V., Yurov V., Tanaka M., Gostimskaya I., Fleischmann Z., Annis S., Franco M., Wasko K., Denisov S., Kunz W., Knorre D., Mazunin I., Nikolaev S., Fellay J., Reymond A., Khrapko K., Gunbin K., Popadin K. A mitochondria-specific mutational signature of aging: increased rate of A>G substitutions on a heavy strand. Nucleic Acids Research, 2022. doi:10.1093/nar/gkac779