Источники

Steffann J, Frydman N, Gigarel N, et al. Analysis of mtDNA variant segregation during early human embryonic development: a tool for successful NARP preimplantation diagnosis. J Med Genet. 2006;43(3):244-247.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (распределение гетероплазмии); наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (эмбрион, плод и ребёнок); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»)

Tajima H, Sueoka K, Moon SY, et al. The development of novel quantification assay for mitochondrial DNA heteroplasmy aimed at preimplantation genetic diagnosis of Leigh encephalopathy. J Assist Reprod Genet. 2007;24:227-232.

Роль на сайте: данные рассмотрены и не включены (причина — в разделе «Методы»)

Thorburn DR, Wilton L, Stock-Myer S. Healthy baby girl born following pre-implantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA m.8993T>G mutation. Mol Genet Metab. 2009;98(1-2):5-6.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (распределение гетероплазмии); наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (эмбрион, плод и ребёнок); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»)

Тезисы конференции; полного текста и записи в PubMed нет. Значения взяты из обзоров Castelluccio 2025 и Smeets 2023.

Исключение по DOI: DOI отсутствует (тезисы конференции); значения взяты из обзоров Castelluccio 2025 и Smeets 2023.

Monnot S, Gigarel N, Samuels DC, et al. Segregation of mtDNA throughout human embryofetal development: m.3243A>G as a model system. Hum Mutat. 2011;32(1):116-125.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (распределение гетероплазмии); наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (совпадение частей эмбриона); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»)

Hellebrekers DMEI, Wolfe R, Hendrickx ATM, et al. PGD and heteroplasmic mitochondrial DNA point mutations: a systematic review estimating the chance of healthy offspring. Hum Reprod Update. 2012;18(4):341-349.

Роль на сайте: ориентир на графиках (18%)

Treff NR, Campos J, Tao X, et al. Blastocyst preimplantation genetic diagnosis (PGD) of a mitochondrial DNA disorder. Fertil Steril. 2012;98(5):1236-1240.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (распределение гетероплазмии); наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (совпадение частей эмбриона); наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (эмбрион, плод и ребёнок); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»)

Sallevelt SCEH, Dreesen JCFM, Drüsedau M, et al. Preimplantation genetic diagnosis in mitochondrial DNA disorders: challenge and success. J Med Genet. 2013;50(2):125-132.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (эмбрион, плод и ребёнок); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»)

Heindryckx B, Neupane J, Vandewoestyne M, et al. Mutation-free baby born from a mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like syndrome carrier after blastocyst trophectoderm preimplantation genetic diagnosis. Mitochondrion. 2014;18:12-17.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (распределение гетероплазмии); наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (эмбрион, плод и ребёнок); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»)

Mitalipov S, Amato P, Parry S, Falk MJ. Limitations of preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA diseases. Cell Rep. 2014;7(4):935-937.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (эмбрион, плод и ребёнок); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»)

Steffann J, Gigarel N, Samuels DC, et al. Data from artificial models of mitochondrial DNA disorders are not always applicable to humans. Cell Rep. 2014;7(4):933-934.

Роль на сайте: сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»)

Sallevelt SCEH, Dreesen JCFM, Drüsedau M, et al. PGD for the m.14487T>C mitochondrial DNA mutation resulted in the birth of a healthy boy. Hum Reprod. 2017;32(3):698-703.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (распределение гетероплазмии); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»)

Ji D, Li X, Pan J, et al. Preimplantation genetic diagnosis for a carrier with m.3697G>A mitochondrial DNA mutation. J Assist Reprod Genet. 2021;38(12):3251-3260.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (распределение гетероплазмии); наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (эмбрион, плод и ребёнок); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»); основание классификации варианта m.3697G>A

Spath K, Babariya D, Konstantinidis M, et al. Clinical application of sequencing-based methods for parallel preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA disease and aneuploidy. Fertil Steril. 2021;115(6):1521-1532.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (распределение гетероплазмии); наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (эмбрион, плод и ребёнок); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»); основание классификации варианта m.3243A>G; основание классификации варианта m.8993T>G

Ji D, Zhang N, Zou W, et al. Modeling-based prediction tools for preimplantation genetic testing of mitochondrial DNA diseases: estimating symptomatic thresholds, risk, and chance of success. J Assist Reprod Genet. 2023;40:2185-2196.

Роль на сайте: ориентир на графиках (15–30%)

Mayeur A, Benaloun E, Benguigui J, et al. Preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA mutation: ovarian response to stimulation, outcomes and follow-up. Reprod Biomed Online. 2023;47(1):61-69.

Роль на сайте: сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»)

Janssen AEJ, Koeck RM, Essers R, et al. Clinical-grade whole genome sequencing-based haplarithmisis enables all forms of preimplantation genetic testing. Nat Commun. 2024;15:7164.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (совпадение частей эмбриона)

Hyslop LA, Blakely EL, Aushev M, et al. Mitochondrial donation and preimplantation genetic testing for mtDNA disease. N Engl J Med. 2025;393(5):438-449.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (распределение гетероплазмии); наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (эмбрион, плод и ребёнок); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»); ориентир на графиках (30%); основание классификации варианта m.10158T>C; основание классификации варианта m.13094T>C; основание классификации варианта m.8993T>C

Mizuguchi Y, Sueoka K, Sato S, Tanaka M. Successful birth after preimplantation genetic testing for rare mitochondrial DNA mutation m.10197G>A. Hum Genome Var. 2025;12:7.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (распределение гетероплазмии); наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (эмбрион, плод и ребёнок); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»); основание классификации варианта m.10197G>A

Rubens P, Mayeur A, Chatzovoulou K, et al. Profiling mitochondrial DNA variant segregation during human preimplantation development: a prerequisite to preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA-related disorders. Hum Reprod. 2025;40(5):956-961.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (совпадение частей эмбриона); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»)

Volodyaev I, Ivanova A, Korchivaia E, et al. The chromosomal challenge of human embryos: prevalence of aneuploidy and mosaicism. F S Rev. 2025;6(1):100082.

Роль на сайте: параметр сценарной модели: сценарная доля эуплоидных бластоцист

Hu X, Zhang Y, Wan Z, et al. Successful live birth after preimplantation genetic testing for combined nuclear RNASEH2C and mitochondrial MT-TL1 variants. J Assist Reprod Genet. 2026.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (распределение гетероплазмии); наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (эмбрион, плод и ребёнок); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»); основание классификации варианта m.3250T>C

Tofilo M, Volodyaev I, Tretiakov E, et al. Concordant mtDNA heteroplasmy between trophectoderm and inner cell mass supports blastocyst-stage PGT-mt for m.14487T>C. J Assist Reprod Genet. 2026.

27 августа 2026 г.

Роль на сайте: наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (распределение гетероплазмии); наблюдения: индивидуальные значения гетероплазмии (совпадение частей эмбриона); сводка опубликованного случая или серии (раздел «Опубликованные случаи»); основание классификации варианта m.14487T>C