Наблюдаемые данные
Эмбрион, плод и ребёнок
Изменение гетероплазмии во времени — от эмбриона до ребенка
Сопоставления «перенесённый эмбрион — ткань плода или ребёнка». Сопоставления не независимы: несколько тканей и сроков одного ребёнка.
Главное. 30 сопоставлений у 16 плодов и детей. Все расхождения между эмбрионом и тканью (C5e, C5f, C5g, C5h) относятся к одному ребёнку и получены повторным анализом другим методом.
У 12 плодов и детей оба результата «не выявлено» (16 сопоставлений); это не точные нулевые значения.
А
Б
Нажмите на точку, чтобы увидеть происхождение значения. Значения «не выявлено» в пробе эмбриона вынесены в отдельную полосу н/в без числовой оси; точные значения доступны в таблице. Если вариант не выявлен только в ткани, Δ — нижняя граница (незакрашенный маркер со стрелкой вверх); только у эмбриона — верхняя граница. При «н/в → н/в» точка Δ = 0 не ставится; число пар показано под группой.
Сопоставлений: 30; плодов и детей: 16. У C5 — 7 повторных измерений из 30. Из 28 сопоставлений с низкой гетероплазмией эмбриона 24 сопровождались низкой или неопределяемой гетероплазмией в ткани; все расхождения (C5e, C5f, C5g, C5h) — повторный анализ одного ребёнка другим методом. Низкая гетероплазмия эмбриона — у 15 из 16 плодов и детей; у 14 из них во всех тканях уровень низкий или не выявлен. У одного ребёнка (C5) результаты лабораторий расходятся.
Не нанесены на график
- m.3243A>G, Treff et al., 2012: нет — цензурировано
- m.10197G>A, Mizuguchi et al., 2025: нет — исключено из набора точных пар
- Sallevelt et al., 2017 doi:10.1093/humrep/dew356: m.14487T>C — перенесены два эмбриона с разными значениями; ребёнка нельзя однозначно связать ни с одним из них.
- Steffann et al., 2014 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.005: m.8344A>G — ткань, в которой измерена гетероплазмия при рождении, не указана.
- Monnot et al., 2011 doi:10.1002/humu.21417: Перенесены два эмбриона; ребёнка нельзя однозначно связать ни с одним из них.
- Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539: Table 1 содержит значения в тестовом бластомере и крови для 10 детей. Восемь пар одиночных переносов включены; двойной перенос не сопоставляется с отдельным ребёнком.
Таблица данных (32 записи, 30 точные пары у 16 плодов и детей)
n = 32
| ID | Вариант мтДНК | Эмбрион | Ткань | Значение | Δ (ткань − эмбрион), п. п. | Кластер матери | Место в источнике | Источник |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| C12a | m.3697G>A | 53,9% | Амниотическая жидкость | 49,7% | -4,2 | — | Table 3 | Ji et al., 2021 |
| C12b | m.3697G>A | 53,9% | Ткани плода | 47,7% | -6,2 | — | Table 3 | Ji et al., 2021 |
| C1a | m.8993T>G | 0% — не выявлено | Амниотическая жидкость | 0% — не выявлено | н/в → н/в | — | Table 1 / Fig. 1 | Steffann et al., 2006 |
| C1b | m.8993T>G | 0% — не выявлено | Пуповинная кровь | 0% — не выявлено | н/в → н/в | — | Table 1 / Fig. 1 | Steffann et al., 2006 |
| C2 | m.8993T>G | 2,5% | Пуповинная кровь | 4% | 1,5 | — | Conference abstract; values via Castelluccio 2025 / Smeets 2023 (primary full text unavailable) | Thorburn et al., 2009 |
| C3 | m.8993T>G | 0% — не выявлено | Пуповинная кровь | 0% — не выявлено | н/в → н/в | — | Tables 1–2 | Sallevelt et al., 2013 |
| C5a | m.3243A>G | 12% | Буккальный эпителий | 15% | 3 | — | Table 1; Treff 2012, Methods; Atlas worksheet «Рисунок 5», row 10 | Treff et al., 2012 |
| C6a | m.3243A>G | 0% — не выявлено | Буккальный эпителий | 0% — не выявлено | н/в → н/в | — | Table 1 | Heindryckx et al., 2014 |
| C6b | m.3243A>G | 0% — не выявлено | Кровь | 0% — не выявлено | н/в → н/в | — | Table 1 | Heindryckx et al., 2014 |
| C6c | m.3243A>G | 0% — не выявлено | Моча | 0% — не выявлено | н/в → н/в | — | Table 1 | Heindryckx et al., 2014 |
| C9a | m.8993T>G | 0% — не выявлено | Пуповинная кровь | 0% — не выявлено | н/в → н/в | — | Supplemental Table 3; p. 1526, Results of Clinical Application | Spath et al., 2021 |
| C9b | m.8993T>G | 0% — не выявлено | Буккальный эпителий | 0% — не выявлено | н/в → н/в | — | Supplemental Table 3; p. 1526, Results of Clinical Application | Spath et al., 2021 |
| C5b | m.3243A>G | 12% | Буккальный эпителий | 0% — не выявлено | ≥ -12 | — | Table 1 | Treff et al., 2012 |
| C5c | m.3243A>G | 12% | Моча | 0% — не выявлено | ≥ -12 | — | Table 1 | Treff et al., 2012 |
| C5d | m.3243A>G | 12% | Кровь | меньше 10% | — | — | Table 1 | Treff et al., 2012 |
| C5e | m.3243A>G | 12% | Кровь | 47% | 35 | — | — | Mitalipov et al., 2014 |
| C5f | m.3243A>G | 12% | Кровь | 46% | 34 | — | — | Mitalipov et al., 2014 |
| C5g | m.3243A>G | 12% | Моча | 52% | 40 | — | — | Mitalipov et al., 2014 |
| C5h | m.3243A>G | 12% | Моча | 42% | 30 | — | — | Mitalipov et al., 2014 |
| C14a | m.3250T>C | 1,8% | Амниотическая жидкость | 1,5% | -0,3 | — | Supplementary Table S1 | Hu et al., 2026 |
| C14b | m.3250T>C | 1,8% | Пуповинная кровь | 0% — не выявлено | ≥ -1,8 | — | Supplementary Table S1 | Hu et al., 2026 |
| C14c | m.3250T>C | 1,8% | Кровь | 0% — не выявлено | ≥ -1,8 | — | Supplementary Table S1 | Hu et al., 2026 |
| C14d | m.3250T>C | 1,8% | Буккальный эпителий | 0% — не выявлено | ≥ -1,8 | — | Supplementary Table S1 | Hu et al., 2026 |
| C13 | m.10197G>A | меньше —% | Амниотическая жидкость | вариант не выявлен; сигнал 0,17% ниже контрольного образца 0,28% | — | — | Fig. 2A | Mizuguchi et al., 2025 |
| C15 | m.10158T>C | 0% — не выявлено | Кровь | 0% — не выявлено | н/в → н/в | hyslop2025-10158 | Table 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Table 1, PGT, m.10158T>C / Child 1; <3% in day-3 test blastomere and newborn blood spot | Hyslop et al., 2025 |
| C16 | m.10158T>C | 0% — не выявлено | Кровь | 0% — не выявлено | н/в → н/в | hyslop2025-10158 | Table 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Table 1, PGT, m.10158T>C / Child 2; <3% in day-3 test blastomere and newborn blood spot | Hyslop et al., 2025 |
| C17 | m.13094T>C | 0% — не выявлено | Кровь | 0% — не выявлено | н/в → н/в | hyslop2025-13094 | Table 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Table 1, PGT, m.13094T>C / single-transfer row; <3% in day-3 test blastomere and newborn blood spot | Hyslop et al., 2025 |
| C18 | m.3243A>G | 0% — не выявлено | Кровь | 0% — не выявлено | н/в → н/в | hyslop2025-3243-23-a | Table 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Table 1, PGT, m.3243A>G / single-transfer row 1; maternal urine 23%; separate carrier; <3% in day-3 test blastomere and newborn blood spot | Hyslop et al., 2025 |
| C19 | m.3243A>G | 0% — не выявлено | Кровь | 0% — не выявлено | н/в → н/в | hyslop2025-3243-23-b | Table 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Table 1, PGT, m.3243A>G / single-transfer row 2; maternal urine 23%; separate carrier; <3% in day-3 test blastomere and newborn blood spot | Hyslop et al., 2025 |
| C20 | m.8993T>G | 0% — не выявлено | Кровь | 0% — не выявлено | н/в → н/в | hyslop2025-8993TG | Table 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Table 1, PGT, m.8993T>G / Child 1; <3% in day-3 test blastomere and newborn blood spot | Hyslop et al., 2025 |
| C21 | m.8993T>G | 0% — не выявлено | Кровь | 0% — не выявлено | н/в → н/в | hyslop2025-8993TG | Table 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Table 1, PGT, m.8993T>G / Child 2; <3% in day-3 test blastomere and newborn blood spot | Hyslop et al., 2025 |
| C22 | m.8993T>C | 0% — не выявлено | Кровь | 0% — не выявлено | н/в → н/в | hyslop2025-8993TC | Table 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Table 1, PGT, m.8993T>C / single-transfer row; <3% in day-3 test blastomere and newborn blood spot | Hyslop et al., 2025 |