Наблюдаемые данные
Случаи
Опубликованные случаи и серии: значения гетероплазмии, ткани и категория исхода. Персональные медицинские подробности опущены; числовые значения сохраняют атрибуцию.
Первоисточник каждого случая указан в столбце «Источник»: авторы, публикация и DOI.
n = 30
| Вариант мтДНК | Диапазон в пуле эмбрионов | Перенесённый эмбрион | Ткани плода / ребёнка | Источник | Тип данных | Откуда значение |
|---|---|---|---|---|---|---|
| m.8993T>G | 0–94/100% (2 эмбриона без выявляемой мутации; 1 эмбрион ~94–100%) | 0%; 0% / мутация не детектировалась | амниотическая жидкость: не детектировалась; пуповинная кровь: не детектировалась | Steffann et al., 2006 doi:10.1136/jmg.2005.032326 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | таблица и текст первоисточника |
| m.8993T>G | н/д; указан только перенесённый эмбрион | 2,5% | пуповинная кровь: 4% | Thorburn et al., 2009 (DOI нет) тезисы конференции | индивидуальный случай или малая серия | тезисы конференции (Mol Genet Metab. 2009;98(1–2):5–6), полного текста и записи в PubMed нет; значения по двум независимым сводкам: Castelluccio 2025 (2,5% → пуповинная кровь 4%) и Smeets 2023 (2,5/2,5% → 3–5%) |
| m.8993T>G | 0–100%: вариант выявлен в 3 из 20 эмбрионов (30, 88 и 100%), в остальных 17 не выявлен | 0%; 0%; 0% (три перенесённых эмбриона в двух циклах) | пуповинная кровь: 0% | Sallevelt et al., 2013 doi:10.1136/jmedgenet-2012-101172 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | текст первоисточника (Results) |
| m.3243A>G | эмбрионы дробления: 1–70% (по трём носительницам 1–65%, 2–58% и 5–70%); ооциты: 37–67%; зиготы: 0–66% | 4 перенесённых эмбриона трём пациенткам; точные значения по женщине не извлечены | беременность не наступила | Sallevelt et al., 2013 doi:10.1136/jmedgenet-2012-101172 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | текст первоисточника (Results) |
| m.3243A>G | 18–50% | переноса не было / не указан | не применимо | Monnot et al., 2011 doi:10.1002/humu.21417 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Table 3 первоисточника |
| m.3243A>G | 0–75% | 5/5% и 13/16% (два бластомера в каждом из двух перенесённых эмбрионов) | амниотическая жидкость: 4±0%; плацента: 15±5%; пуповинная кровь: 5±1% | Monnot et al., 2011 doi:10.1002/humu.21417 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Table 3 первоисточника |
| m.3243A>G | 7–91% по эмбриональным значениям; бластоцисты: 12–90% | 12% | буккальный эпителий: 15% в возрасте 1 мес (Treff et al., 2012); в коммерческой лаборатории в том же исследовании вариант в буккальном мазке и осадке мочи не детектировался, в крови в 5 и 12 мес — менее 10% (Treff et al., 2012). При независимом повторном анализе того же ребёнка методом ARMS-qPCR в возрасте 6 нед и 18 мес получено 47% и 46% в крови и 52% и 42% в моче (Mitalipov et al., 2014) | Treff et al., 2012 doi:10.1016/j.fertnstert.2012.07.1119 опубликовано Mitalipov et al., 2014 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.004 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | текст первоисточника (Abstract, Results) |
| m.3243A>G | 0–62% (средние по 11 бластоцистам; максимум отдельного биоптата 65,5%) | 0%; 0% / две бластоцисты без детектируемой мутации | буккальный мазок: 0%; кровь: 0%; моча: 0% | Heindryckx et al., 2014 doi:10.1016/j.mito.2014.08.005 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Table 1 первоисточника (средние значения по 11 бластоцистам) |
| m.8344A>G | н/д; перенесённые эмбрионы 53% и 59% | 53%; 59% | при рождении: 63% (ткань в доступной сводке не уточнена) | Steffann et al., 2014 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.005 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | текст первоисточника |
| m.14487T>C | примерно 5,75–100%; цикл 1 преимущественно ~50–98%; цикл 2 ~6–100% | 5,4 и 6,1% в 12-клеточном эмбрионе; 12,2 и 12,3% в 13-клеточном (два бластомера в каждом из двух перенесённых эмбрионов) | пуповинная кровь: около 5% | Sallevelt et al., 2017 doi:10.1093/humrep/dew356 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | текст первоисточника (~50–98%) и расчёт по первоисточнику: среднее пары бластомеров |
| m.14487T>C | ТЭ: 11,4–99,6% (11,4; 12,0; 13,5; 73,2; 92,3; 99,6) | переноса не было | не применимо | Tofilo et al., 2026 doi:10.1007/s10815-026-04012-y опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | собственные данные авторов |
| m.3697G>A | 15,2–100% | 31,7%; 53,9%; живорождения нет | амниотическая жидкость: 49,7%; ткани плода: 47,7±1,8% | Ji et al., 2021 doi:10.1007/s10815-021-02354-3 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | текст первоисточника |
| m.8993T>G | 0–88,7% по извлечённым значениям | переноса не было (бластоциста без детектируемой мутации была анеуплоидной) | не применимо | Spath et al., 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Supplemental Table 3 первоисточника |
| m.8993T>G | 0% / мутация не выявлена во всех исследованных ооцитах/эмбрионах | 0% / мутация не детектировалась | пуповинная кровь: не детектировалась; буккальный мазок: не детектировалась | Spath et al., 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Supplemental Table 3 первоисточника |
| m.10191T>C | 0% / m.10191T>C не выявлена в исследованном репродуктивном материале | 0%; 0% / два эуплоидных эмбриона без мутации перенесены в разных циклах; живорождения после ПГТ не было | после ПГТ: живорождения нет; последующая естественная беременность: биопсия хориона — 0% | Spath et al., 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Supplemental Table 3 первоисточника |
| m.3243A>G | 0–38,0% по эмбрионам (для остановившихся эмбрионов — среднее двух половин; максимум отдельной половины 39,6%); бластоциста/ТЭ 3,1–29,2% | 0%; 0% / два эуплоидных эмбриона без мутации | живорождения нет | Spath et al., 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Supplemental Table 3 первоисточника; значения по эмбрионам пересчитаны как среднее двух половин (Supplemental Table 3: эмбрион 17 — 39,6/36,4 → 38,0), в соответствии с текстом первоисточника (5,7–38,0%) |
| m.10197G>A | 1–96,5% (5/9 эмбрионов <5%; 2/9 >95%; два промежуточных — 26–45% и 84–88%) | <5%; <5% / двойной перенос двух эмбрионов с очень низкой нагрузкой; точный уровень имплантировавшегося эмбриона не установлен | амниотическая жидкость на 15-й неделе: вариант не выявлен; сигнал 0,17% был ниже уровня контрольного образца 0,28%, с оговоркой авторов об ограничениях пиросеквенирования при очень низкой нагрузке | Mizuguchi et al., 2025 doi:10.1038/s41439-025-00311-5 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | рис. 2A первоисточника: значения сняты с графика |
| m.3243A>G | 0–24% для значений, связанных с живорождением | 0%; 0%; 9% и 24% (двойной перенос, двойня) | два одиночных переноса: кровь — вариант не выявлен (<3%); двойня: twin 1 — не исследована, twin 2 — 7%; соответствие эмбрионов детям не установлено | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 опубликовано | Опубликованные одиночные и двойные переносы; индивидуальное сопоставление только при одиночном переносе. | Table 1 первоисточника; отдельные значения перенесённых эмбрионов. |
| m.8993T>G | 0% | вариант не выявлен (<3%) | кровь: вариант не выявлен (<3%) | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 опубликовано | Опубликованные одиночные и двойные переносы; индивидуальное сопоставление только при одиночном переносе. | Table 1 первоисточника; отдельные значения перенесённых эмбрионов. |
| m.8993T>C | 0% | 0% | кровь: вариант не выявлен (<3%) | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 опубликовано | Опубликованные одиночные и двойные переносы; индивидуальное сопоставление только при одиночном переносе. | Table 1 первоисточника; отдельные значения перенесённых эмбрионов. |
| m.10158T>C | 0% | вариант не выявлен (<3%) | кровь: вариант не выявлен (<3%) | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 опубликовано | Опубликованные одиночные и двойные переносы; индивидуальное сопоставление только при одиночном переносе. | Table 1 первоисточника; отдельные значения перенесённых эмбрионов. |
| m.13094T>C | 0% | 0% | кровь: вариант не выявлен (<3%) | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 опубликовано | Опубликованные одиночные и двойные переносы; индивидуальное сопоставление только при одиночном переносе. | Table 1 первоисточника; отдельные значения перенесённых эмбрионов. |
| m.3688G>A | вариант не выявлен (<3%) и 5% | вариант не выявлен (<3%) и 5% (двойной перенос) | кровь: 7%; соответствие перенесённого эмбриона ребёнку не установлено | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 опубликовано | Опубликованные одиночные и двойные переносы; индивидуальное сопоставление только при одиночном переносе. | Table 1 первоисточника; отдельные значения перенесённых эмбрионов. |
| m.8344A>G | 68–82% по частям ТЭ/ВКМ/оставшейся ТЭ | переноса не было | не применимо | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Supplementary Table S1 первоисточника |
| m.8993T>C | 69–73% | переноса не было | не применимо | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Supplementary Table S1 первоисточника |
| m.13094T>C | 71–92% | переноса не было | не применимо | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Supplementary Table S1 первоисточника |
| m.8993T>G | 100% | переноса не было | не применимо | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Supplementary Table S1 первоисточника |
| m.3243A>G | 38% по извлечённому значению; полный диапазон в текущей сводке не верифицирован | переноса не было | не применимо | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Supplementary Table S1 первоисточника |
| несколько вариантов | н/д по женщинам в текущей сводке | н/д; 5 беременностей, 3 живорождения после ПГТ-мт | н/д в доступной основной таблице | Mayeur et al., 2023 doi:10.1016/j.rbmo.2023.02.010 опубликовано | когортные / агрегированные данные | индивидуальные значения по эмбрионам в первоисточнике не публиковались |
| m.3250T>C | 0–17,8%: 6 бластоцист (биоптат ТЭ, 3–5 клеток, д5–д7) — 17,8; 0; 0; 0; 1,8; 8,1%; 2 остановившихся эмбриона целиком — 0; 0%. Мать: кровь 20,2%, моча 21,7%, буккальный эпителий 27,9%. | 1,8% (эуплоидная бластоциста) | амниотическая жидкость (18 нед): 1,5%; пуповинная кровь: 0%; кровь и буккальный эпителий в 2 года: 0%; живорождение | Hu et al., 2026 doi:10.1007/s10815-026-04041-7 опубликовано | индивидуальный случай или малая серия | Fig. 2 и Supplementary Table S1 первоисточника; 0% = ниже порога 1,0% (NGS, глубина ≥10 000×) |