Атлас ПГТ-мт

Наблюдаемые данные

Внутри индивидуальных эмбрионов

Насколько совпадает гетероплазмия в разных частях одного эмбриона

Одни и те же бластоцисты на панелях А и Б (n = 40); на панели В добавлены 22 эмбриона стадии дробления одной носительницы m.3243A>G (Monnot et al., 2011; по два бластомера).

Главное. Части одной бластоцисты обычно близки по уровню гетероплазмии: медиана размаха — 1,2 п. п., для патогенных вариантов — 2,2 п. п. (максимум 8 п. п.); у 76% бластоцист с патогенными вариантами размах не больше 5 п. п.

патогенные вариантыHV2 — контрольные эмбрионы

А. Части одного эмбриона

Загрузка графика…

Б. Разность «Проанализированная часть − клинический биоптат»

Загрузка графика…

В. Размах внутри эмбриона

Загрузка графика…

Нажмите на точку, чтобы увидеть происхождение значения. серая полоса — ±5 п. п., условный ориентир без опубликованного источника. Размах по трём частям (11 эмбрионов) и двум (29) напрямую несопоставим; медиана — красная черта.

Медиана размаха: 2,2 п. п. (21 бластоциста с патогенным вариантом), 1 п. п. (HV2), 1,2 п. п. (все 40); стадия дробления — 1 п. п. (n = 22).

Таблица данных (n = 40)

n = 40

ЭмбрионВариант мтДНКИсточникБиоптат ТЭВКМОставшаяся ТЭВКМ+ТЭ (объединённая часть)Размах, п. п.
Janssen2024_F20_E45m.3243A>GJanssen et al., 202449,6%—49,5%—0,1
Janssen2024_F20_E46m.3243A>GJanssen et al., 202467,1%—67,7%—0,6
Janssen2024_F20_E47m.3243A>GJanssen et al., 202475,6%—76,3%—0,7
Janssen2024_F20_E48m.3243A>GJanssen et al., 202440,8%—38,6%—2,2
Rubens_113HV2 polymorphismRubens et al., 202585%—84%—1
Rubens_114HV2 polymorphismRubens et al., 202582%—86%—4
Rubens_115HV2 polymorphismRubens et al., 202595%—96%—1
Rubens_116HV2 polymorphismRubens et al., 202591%91%88%—3
Rubens_117HV2 polymorphismRubens et al., 202554%53%56%—3
Rubens_118HV2 polymorphismRubens et al., 202583%—82%—1
Rubens_120HV2 polymorphismRubens et al., 202593%100%93%—7
Rubens_123HV2 polymorphismRubens et al., 202590%90%88%—2
Rubens_125HV2 polymorphismRubens et al., 202594%—93%—1
Rubens_126HV2 polymorphismRubens et al., 202595%—94%—1
Rubens_127HV2 polymorphismRubens et al., 2025100%—100%—0
Rubens_128HV2 polymorphismRubens et al., 2025100%100%100%—0
Rubens_129HV2 polymorphismRubens et al., 2025100%—100%—0
Rubens_130HV2 polymorphismRubens et al., 2025100%—100%—0
Rubens_131HV2 polymorphismRubens et al., 2025100%100%100%—0
Rubens_132HV2 polymorphismRubens et al., 2025100%100%100%—0
Rubens_134HV2 polymorphismRubens et al., 2025100%—100%—0
Rubens_135HV2 polymorphismRubens et al., 2025100%—100%—0
Rubens_136HV2 polymorphismRubens et al., 2025100%—100%—0
Rubens_55m.8344A>GRubens et al., 202568%76%——8
Rubens_56m.8344A>GRubens et al., 202570%—70%—0
Rubens_57m.8344A>GRubens et al., 202574%80%——6
Rubens_61m.8344A>GRubens et al., 202576%82%——6
Rubens_105m.8993T>CRubens et al., 202569%—73%—4
Tofilo_1m.14487T>CTofilo et al., 202611,4%12,2%12,9%—1,5
Tofilo_2m.14487T>CTofilo et al., 202699,6%99,6%100%—0,4
Tofilo_3m.14487T>CTofilo et al., 202612%——13,5%1,5
Tofilo_4m.14487T>CTofilo et al., 202692,3%——90%2,3
Tofilo_5m.14487T>CTofilo et al., 202673,2%72,3%78,7%—6,4
Tofilo_6m.14487T>CTofilo et al., 202613,5%11,3%11,7%—2,2
Treff_blastocyst_1m.3243A>GTreff et al., 201223,67%25%——1,33
Treff_blastocyst_2m.3243A>GTreff et al., 201281,67%81%——0,67
Treff_blastocyst_3m.3243A>GTreff et al., 201291,25%85%——6,25
Treff_blastocyst_4m.3243A>GTreff et al., 201288,33%91%——2,67
Treff_blastocyst_5m.3243A>GTreff et al., 201281,75%83,33%——1,58
Treff_blastocyst_6m.3243A>GTreff et al., 201236,33%39,33%——3
Дополнительные данные: 16 проб одной бластоцисты (Hu et al., 2026) расширенный вид

Бластоциста с 17,8% m.3250T>C в биоптате разделена на 16 проб по 3–5 клеток (ВКМ отдельно не выделялась). На рисунок не нанесены: разброс малых проб не сопоставим с разбросом крупных частей.

#КлеткиПокрытие, ×m.3250T>C, %Δ vs 17,8%
1ТЭ/ВКМ (3)93 31418,10,3
2ТЭ/ВКМ (3)92 97017,7-0,1
3ТЭ/ВКМ (3)93 32916,9-0,9
4ТЭ/ВКМ (3)92 75216,3-1,5
5ТЭ/ВКМ (3)93 85218,70,9
6ТЭ/ВКМ (5)95 63319,71,9
7ТЭ/ВКМ (5)93 53220,32,5
8ТЭ/ВКМ (5)95 18417,5-0,3
9ТЭ/ВКМ (5)96 60220,42,6
10ТЭ/ВКМ (5)97 20121,94,1
11ТЭ/ВКМ (5)94 35614,7-3,1
12ТЭ (3)94 81518,60,8
13ТЭ (3)95 15616,9-0,9
14ТЭ (3–5)94 11418,50,7
15ТЭ (3–5)94 21817,5-0,3
16ТЭ (5)93 08317,5-0,3