PGT-mt Atlas

Datos observados

Dentro de un mismo embrión

Concordancia de los niveles de heteroplasmia entre distintas partes de un mismo embrión

Los paneles A y B muestran los mismos blastocistos (n = 40). El panel C también incluye 22 embriones en segmentación de una misma mujer portadora de m.3243A>G (Monnot et al., 2011; dos blastómeros por embrión).

Resultado principal. Los niveles de heteroplasmia suelen ser similares entre muestras de un mismo blastocisto. La mediana de la amplitud intraembrionaria es de 1,2 puntos porcentuales, o 2,2 puntos porcentuales para las variantes patogénicas (máximo de 8 puntos porcentuales). En el 76 % de los blastocistos con variantes patogénicas, la amplitud es de 5 puntos porcentuales o menos.

variantes patogénicasHV2: embriones de control

A. Muestras de un mismo embrión

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B. Diferencia: muestra analizada − muestra de biopsia clínica

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C. Amplitud intraembrionaria (máximo − mínimo)

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Seleccione un punto para ver su fuente y la procedencia del valor. banda gris: ±5 puntos porcentuales; referencia ilustrativa sin una fuente publicada. Las amplitudes calculadas a partir de tres muestras (11 embriones) y de dos muestras (29) no son directamente comparables; mediana — barra roja.

Mediana de la amplitud: 2,2 p. p. (21 blastocistos con variantes patogénicas), 1 p. p. (HV2), 1,2 p. p. (los 40); estadio de segmentación: 1 p. p. (n = 22).

Tabla de datos (n = 40)

n = 40

EmbriónVariante del ADNmtFuenteMuestra de biopsia de TEICM (masa celular interna)TE restanteMuestra combinada de ICM+TEAmplitud (máximo − mínimo), p. p.
Janssen2024_F20_E45m.3243A>GJanssen et al., 202449,6 %—49,5 %—0,1
Janssen2024_F20_E46m.3243A>GJanssen et al., 202467,1 %—67,7 %—0,6
Janssen2024_F20_E47m.3243A>GJanssen et al., 202475,6 %—76,3 %—0,7
Janssen2024_F20_E48m.3243A>GJanssen et al., 202440,8 %—38,6 %—2,2
Rubens_113Polimorfismo HV2Rubens et al., 202585 %—84 %—1
Rubens_114Polimorfismo HV2Rubens et al., 202582 %—86 %—4
Rubens_115Polimorfismo HV2Rubens et al., 202595 %—96 %—1
Rubens_116Polimorfismo HV2Rubens et al., 202591 %91 %88 %—3
Rubens_117Polimorfismo HV2Rubens et al., 202554 %53 %56 %—3
Rubens_118Polimorfismo HV2Rubens et al., 202583 %—82 %—1
Rubens_120Polimorfismo HV2Rubens et al., 202593 %100 %93 %—7
Rubens_123Polimorfismo HV2Rubens et al., 202590 %90 %88 %—2
Rubens_125Polimorfismo HV2Rubens et al., 202594 %—93 %—1
Rubens_126Polimorfismo HV2Rubens et al., 202595 %—94 %—1
Rubens_127Polimorfismo HV2Rubens et al., 2025100 %—100 %—0
Rubens_128Polimorfismo HV2Rubens et al., 2025100 %100 %100 %—0
Rubens_129Polimorfismo HV2Rubens et al., 2025100 %—100 %—0
Rubens_130Polimorfismo HV2Rubens et al., 2025100 %—100 %—0
Rubens_131Polimorfismo HV2Rubens et al., 2025100 %100 %100 %—0
Rubens_132Polimorfismo HV2Rubens et al., 2025100 %100 %100 %—0
Rubens_134Polimorfismo HV2Rubens et al., 2025100 %—100 %—0
Rubens_135Polimorfismo HV2Rubens et al., 2025100 %—100 %—0
Rubens_136Polimorfismo HV2Rubens et al., 2025100 %—100 %—0
Rubens_55m.8344A>GRubens et al., 202568 %76 %——8
Rubens_56m.8344A>GRubens et al., 202570 %—70 %—0
Rubens_57m.8344A>GRubens et al., 202574 %80 %——6
Rubens_61m.8344A>GRubens et al., 202576 %82 %——6
Rubens_105m.8993T>CRubens et al., 202569 %—73 %—4
Tofilo_1m.14487T>CTofilo et al., 202611,4 %12,2 %12,9 %—1,5
Tofilo_2m.14487T>CTofilo et al., 202699,6 %99,6 %100 %—0,4
Tofilo_3m.14487T>CTofilo et al., 202612 %——13,5 %1,5
Tofilo_4m.14487T>CTofilo et al., 202692,3 %——90 %2,3
Tofilo_5m.14487T>CTofilo et al., 202673,2 %72,3 %78,7 %—6,4
Tofilo_6m.14487T>CTofilo et al., 202613,5 %11,3 %11,7 %—2,2
Treff_blastocyst_1m.3243A>GTreff et al., 201223,67 %25 %——1,33
Treff_blastocyst_2m.3243A>GTreff et al., 201281,67 %81 %——0,67
Treff_blastocyst_3m.3243A>GTreff et al., 201291,25 %85 %——6,25
Treff_blastocyst_4m.3243A>GTreff et al., 201288,33 %91 %——2,67
Treff_blastocyst_5m.3243A>GTreff et al., 201281,75 %83,33 %——1,58
Treff_blastocyst_6m.3243A>GTreff et al., 201236,33 %39,33 %——3
Datos adicionales: 16 muestras de un blastocisto (Hu et al., 2026) vista ampliada

Un blastocisto con un 17,8 % de m.3250T>C en la muestra de biopsia se dividió en 16 muestras de 3–5 células; no se aisló la ICM. Estos datos no se representan porque la variabilidad entre muestras celulares pequeñas no es directamente comparable con la variabilidad entre fracciones embrionarias de mayor tamaño.

#CélulasProfundidad, ×m.3250T>C, %Δ vs 17,8%
1TE/ICM (3)93.31418,10,3
2TE/ICM (3)92.97017,7-0,1
3TE/ICM (3)93.32916,9-0,9
4TE/ICM (3)92.75216,3-1,5
5TE/ICM (3)93.85218,70,9
6TE/ICM (5)95.63319,71,9
7TE/ICM (5)93.53220,32,5
8TE/ICM (5)95.18417,5-0,3
9TE/ICM (5)96.60220,42,6
10TE/ICM (5)97.20121,94,1
11TE/ICM (5)94.35614,7-3,1
12TE (3)94.81518,60,8
13TE (3)95.15616,9-0,9
14TE (3–5)94.11418,50,7
15TE (3–5)94.21817,5-0,3
16TE (5)93.08317,5-0,3