Bases científicas y formación
Fundamentos de PGT-mt
Un curso de seis capítulos sobre genética mitocondrial, heteroplasmia, cuello de botella genético, desarrollo embrionario y biopsia, métodos de PGT-mt e interpretación de resultados. Las afirmaciones científicas están vinculadas a publicaciones primarias.
Cada capítulo ofrece dos niveles: «Conceptos básicos» explica los conceptos clave en un lenguaje accesible; «Avanzado» examina los mecanismos, las limitaciones metodológicas y las fuentes primarias. Ambos niveles comparten los mismos esquemas y modelos.
Contenido
seis capítulos
- ADN mitocondrial y herencia materna
Genoma mitocondrial, número de copias, homoplasmia y heteroplasmia, transmisión materna
- Heteroplasmia y efectos umbral
Medición de la heteroplasmia, variabilidad tisular, umbrales y error analítico
- El cuello de botella genético mitocondrial
Por qué difieren los ovocitos de una misma mujer: deriva, replicación y selección
- Desarrollo embrionario y biopsia
Estadios preimplantacionales, biopsia de blastómeros y del trofoectodermo, representatividad de la biopsia
- Cómo se realiza PGT-mt
El recorrido clínico y de laboratorio, desde la identificación de una variante familiar hasta el seguimiento después del nacimiento
- Interpretación de los resultados y sus limitaciones
Ordenación de embriones, referencias del 18 % y 30 %, aneuploidía y lagunas en la evidencia
Modelos interactivos
ilustraciones de conceptos
Los tres modelos didácticos no utilizan datos experimentales ni predicen desenlaces individuales. Las observaciones publicadas se presentan en las secciones científicas del Atlas.
- Heteroplasmia en una célula — Capítulo 1
- Simulador del cuello de botella genético — Capítulo 3
- Explorar el blastocisto y la muestra de biopsia — Capítulo 4
Bibliografía
fuentes citadas en toda esta sección
Publicaciones citadas en los capítulos de esta sección
Material didáctico, no un protocolo clínico.