PGT-mt图谱

科学背景与教育

PGT-mt基础知识

六章课程介绍线粒体遗传学、异质性、遗传瓶颈、胚胎发育与活检、PGT-mt方法及结果解读。科学论述链接至原始文献。

每章分两层：“基础”以通俗语言解释核心概念；“进阶”讨论机制、方法学局限及原始来源。两层共享相同图解和模型。

目录

六章课程

  1. 线粒体DNA与母系遗传

    线粒体基因组、拷贝数、同质性与异质性、母系传递

  2. 异质性与阈值效应

    异质性测量、组织差异、阈值与分析误差

  3. 线粒体遗传瓶颈

    同一女性卵母细胞为何不同：漂变、复制与选择

  4. 胚胎发育与活检

    植入前阶段、卵裂球及滋养外胚层活检、活检代表性

  5. PGT-mt如何进行

    从确定家族变异到出生后随访的临床与实验室路径

  6. 结果解读与局限

    排序、18%及30%参考值、非整倍体与证据缺口

交互模型

概念示意

三个教学模型均不使用实验数据，也不预测个体结局。已发表观测见图谱科学栏目。

参考文献

本栏目引用来源

文献为本栏目各章引用来源

教学材料，并非临床操作规程。