方法与局限
数据收集
从已发表研究提取单个胚胎异质性数值。当前数据集包含7种mtDNA变异的187个数值；40个囊胚的多个样本测量（TE活检、ICM、剩余TE或混合ICM+TE）；以及16名胎儿与儿童的产前或出生后测量，均有对应移植胚胎的异质性结果。尽可能使用原始文献；因无法获得原始来源而从综述获取的数值均有明确标记。
研究未必报告周期内全部胚胎，因此数据集不代表纳入周期的所有胚胎。合并已发表病例不能得出PGT-mt临床成功率。
32条记录，其中包括16名胎儿与儿童的30组胚胎–组织配对。共22篇文献，其中12篇报告胚胎数值。
数据集规模
| 指标 | 数量 |
|---|---|
| 胚胎异质性数值 | 187 |
| 胚胎间异质性栏目中的mtDNA变异 | 7 |
| 有多个样本测量的囊胚 | 40 |
| 囊胚样本记录 | 91 |
| 卵裂期胚胎（两个卵裂球） | 22 |
| 胚胎 → 后代记录 | 32 |
| 全部胚胎–后代记录中的胎儿与儿童（含排除记录） | 17 |
| 绘图数据集中具有匹配胚胎–组织配对的胎儿与儿童 | 16 |
| 文献 | 22 |
数值如何表示
- 若“0”代表未检出，并不能证明在分子层面完全不存在该变异。仅在来源报告时显示检出限。
- 若仅发表区间，保留上下界，不以中点填补。
- 每个数值附获取方式。仅当补充工作簿记载相应规则时才标记推导方式：
- 未记录推导方式 — 137 “不同胚胎之间”栏目的数值
- 卵裂球与TE测量均值 — 1 “不同胚胎之间”栏目的数值
- 两个卵裂球的均值 — 19 “不同胚胎之间”栏目的数值
- 胚胎两半的均值 — 9 “不同胚胎之间”栏目的数值
- 多份活检样本测量结果的均值 — 11 “不同胚胎之间”栏目的数值
- 从已发表图中数字化获取的数值 — 9 “不同胚胎之间”栏目的数值
- 取自综述的数值（原始来源：摘要） — 1 “不同胚胎之间”栏目的数值
每个点可追溯至补充工作簿行及文献（DOI）。
图表参考线
- 18% · 特定研究的风险估计 — 系统综述计算估计：肌肉突变水平≤18%与保持无临床症状的概率≥95%相关（159种mtDNA点变异；137个家系；先验发病概率为0.477）。m.3243A>G保持无临床症状的概率更低。该估计并非来自胚胎，也不是胚胎活检样本的筛选界值。 (Hellebrekers et al., 2012 doi:10.1093/humupd/dms008)
Hum Reprod Update 2012;18(4):341–349，摘要（PubMed 22456975），结果部分. 已核查: 2026-10-11，与PubMed摘要核对。仓库及PMC无全文；样本构成与排除仅核查摘要所述范围。 - 15–30% · 文献所引范围 — Ji等引述的、文献中普遍接受的m.3243A>G症状阈值范围；作者无法从自身数据确定m.3243A>G的阈值。 (Ji et al., 2023 doi:10.1007/s10815-023-02880-2)
J Assist Reprod Genet 2023;40:2185–2196，第2190页（结果）及2193页（讨论）；文中参考文献[23]. 已核查: 2026-10-11，与PDF核对（references/Ji et al 2023 PGTmt risk and chance.pdf） - 30% · 临床项目工作标准 — 纽卡斯尔项目采用的筛选标准：第3天单个卵裂球测得异质性<30%的胚胎优先移植或玻璃化冷冻。这是一个临床项目的标准，并非通用阈值。 (Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539)
N Engl J Med 2025，方法（PDF第3页：第3天取单个卵裂球、异质性低于30%）及PDF第5页. 已核查: 2026-10-11，与PDF核对（references/Hyslop et al 2025 MRT PGTmt.pdf）
这些数值均不界定单个胚胎的安全阈值。三个已发表参考值（18、15–30和30%）针对不同问题，来自不同组织、方法及结局。
局限
- 数据集为描述性数据集，不支持荟萃分析：研究的活检阶段、分析方法与检出限不同。
- 成功周期比未成功周期更常发表；无数据可校正此偏倚。
- 胚胎并非独立观测。许多来自同一患者和周期，不同变异的记录数分布不均。合并比例不估计个体风险。
- 胚胎–儿童比较中，同一儿童可贡献多个测量（不同组织、年龄、方法、实验室）。
- PGT-mt × PGT-A模型计算情景，而非个体预测。胚胎间依赖性是假定情景参数，不是由家庭数据估计的相关性。
变异分类
变异分类取自补充工作簿。图谱不独立分类变异，也不依据异质性水平分类。每种分类附原始文献的支持性说明及核查日期。本次审核未与MITOMAP或ClinVar交叉核查。
| 变异 | 类别 | 依据 |
|---|---|---|
| HV2多态性 | 中性多态性 | 沿用补充工作簿分类；原始文献中未找到明确说明（核查日期：2026-10-11） |
| m.10158T>C | 致病性变异 | 依据：Hyslop et al., 2025，表1，婴儿中母源致病性变异的异质性水平；PGT；核查日期：2026-10-11 |
| m.10191T>C | 致病性变异 | 沿用补充工作簿分类；原始文献中未找到明确说明（核查日期：2026-10-11） |
| m.10197G>A | 致病性变异 | 依据：Mizuguchi et al., 2025，PDF第1页：m.10197G>A为Leigh脑病罕见致病突变；核查日期：2026-10-11 |
| m.13094T>C | 致病性变异 | 依据：Hyslop et al., 2025，表1，婴儿中母源致病性变异的异质性水平；PGT；核查日期：2026-10-11 |
| m.14487T>C | 致病性变异 | 依据：Tofilo et al., 2026，Tofilo等2026，正文引言：mtDNA致病性变异m.14487T>C；doi:10.1007/s10815-026-04012-y，PMID 42649365。；核查日期：2026-10-11 |
| m.3243A>G | 致病性变异 | 依据：Spath et al., 2021，PDF第8页：与许多其他mtDNA致病突变不同，m.3243A>G异质性水平的预测能力较弱；核查日期：2026-10-11 |
| m.3250T>C | 意义未明变异 | 依据：Hu et al., 2026，PDF第3页：因外显不全及计算机预测结果倾向于良性，标注为意义未明变异（VUS）（作者引用MITOMAP及Wong等）；核查日期：2026-10-11 |
| m.3697G>A | 致病性变异 | 根据Ji et al., 2021，PDF第7页：不同mtDNA致病突变的遗传；先前分析未包括m.3697G>A推断；核查日期：2026-10-11 |
| m.8344A>G | 致病性变异 | 沿用补充工作簿分类；原始文献中未找到明确说明（核查日期：2026-10-11） |
| m.8993T>C | 致病性变异 | 依据：Hyslop et al., 2025，表1，婴儿中母源致病性变异的异质性水平；PGT；核查日期：2026-10-11 |
| m.8993T>G | 致病性变异 | 根据Spath et al., 2021，PDF第9页：致病突变间传递模式明显不同；m.8993T>G推断；核查日期：2026-10-11 |
PGT-mt周期应报告什么
- 患者及周期：年龄、家族史、携带者组织异质性、卵母细胞数、受精及胚胎发育。
- 胚胎：活检日、形态、PGT-A结果及各样本异质性；包括未移植者在内的每个胚胎。
- 分析方法：全基因组扩增、靶区域、线性、检出限、对照。
- 结局：产前诊断及出生后随访，注明组织、年龄、方法。