观测数据
胚胎、胎儿与儿童
胚胎活检与产前或出生后样本中的异质性
比较移植胚胎与胎儿或儿童组织。观测并非相互独立：多次测量可能来自同一儿童的不同组织或时间点。
主要发现. 16名胎儿与儿童的30 组比较。此处归为不一致的全部比较（C5e, C5f, C5g, C5h）均涉及同一名儿童，其出生后样本采用另一方法分析。此处“不一致”指胚胎结果≤18%、组织结果>18%的配对；这是描述性分组，并非临床阈值。
来自12名胎儿与儿童的16组配对比较中，两份样本均未检出变异（ND）。这些结果并非精确的零值测量。
颜色表示mtDNA变异，形状表示样本材料，标签标识病例。m.3697G>Am.8993T>Gm.3243A>Gm.3250T>Cm.10158T>Cm.13094T>Cm.8993T>C● 产前样本■ 血液／脐带血▲ 其他出生后组织- - y = x（数值相同）
A
B
选择数据点以查看来源及溯源信息。 报告为未检出的胚胎结果显示于单独的ND色带，无数值轴。精确数值结果见表格。 Δ以百分点表示。仅组织结果为ND时，Δ有下界，以空心标记和向上箭头显示；仅胚胎结果为ND时，Δ有上界。ND → ND配对在组下方计数，不绘于Δ = 0。
比较：30组；胎儿与儿童：16名。C5的重复测量占这30组比较中的7组。 28组低胚胎异质性比较中，24组组织异质性较低或未检出。归为不一致的全部比较（C5e, C5f, C5g, C5h）涉及同一儿童，其出生后样本采用另一方法分析。 16名胎儿与儿童中，15名的胚胎异质性水平较低；其中14名的全部组织结果均为低水平或未检出。一名儿童（C5）的不同实验室结果不一致。
未绘制记录
- m.3243A>G, Treff et al., 2012: 未绘图：删失值
- m.10197G>A, Mizuguchi et al., 2025: 未绘图：排除于精确胚胎–组织配对集之外
- Sallevelt et al., 2017 doi:10.1093/humrep/dew356: m.14487T>C——移植两个不同异质性胚胎，无法确定儿童来自哪一个。
- Steffann et al., 2014 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.005: m.8344A>G——未注明出生时测量组织。
- Monnot et al., 2011 doi:10.1002/humu.21417: 移植两个胚胎，无法确定儿童来自哪一个。
- Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539: 表1报告10名儿童的受检卵裂球及血液值。纳入八组单胚胎移植配对；双胚胎移植无法将胚胎与具体儿童关联。
数据表 (32条记录，其中包括来自16名胎儿与儿童的30组胚胎–组织配对)
n = 32
| ID | mtDNA变异 | 胚胎 | 组织 | 数值 | Δ（组织 − 胚胎），百分点 | 母系分组 | 来源位置 | 来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| C12a | m.3697G>A | 53.9% | 羊水 | 49.7% | -4.2 | — | 表3 | Ji et al., 2021 |
| C12b | m.3697G>A | 53.9% | 胎儿组织 | 47.7% | -6.2 | — | 表3 | Ji et al., 2021 |
| C1a | m.8993T>G | 未检出 | 羊水 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | — | 表1 / 图1 | Steffann et al., 2006 |
| C1b | m.8993T>G | 未检出 | 脐带血 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | — | 表1 / 图1 | Steffann et al., 2006 |
| C2 | m.8993T>G | 2.5% | 脐带血 | 4% | 1.5 | — | 会议摘要；数值经Castelluccio 2025／Smeets 2023获取（原始全文不可获得） | Thorburn et al., 2009 |
| C3 | m.8993T>G | 未检出 | 脐带血 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | — | 表1–2 | Sallevelt et al., 2013 |
| C5a | m.3243A>G | 12% | 口腔上皮 | 15% | 3 | — | 表1; Treff 2012，方法；图谱工作表“图5”，第10行 | Treff et al., 2012 |
| C6a | m.3243A>G | 未检出 | 口腔上皮 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | — | 表1 | Heindryckx et al., 2014 |
| C6b | m.3243A>G | 未检出 | 血液 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | — | 表1 | Heindryckx et al., 2014 |
| C6c | m.3243A>G | 未检出 | 尿液 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | — | 表1 | Heindryckx et al., 2014 |
| C9a | m.8993T>G | 未检出 | 脐带血 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | — | 补充表3; 第1526页, 临床应用结果 | Spath et al., 2021 |
| C9b | m.8993T>G | 未检出 | 口腔上皮 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | — | 补充表3; 第1526页, 临床应用结果 | Spath et al., 2021 |
| C5b | m.3243A>G | 12% | 口腔上皮 | 未检出 | ≥ -12 | — | 表1 | Treff et al., 2012 |
| C5c | m.3243A>G | 12% | 尿液 | 未检出 | ≥ -12 | — | 表1 | Treff et al., 2012 |
| C5d | m.3243A>G | 12% | 血液 | 低于10% | — | — | 表1 | Treff et al., 2012 |
| C5e | m.3243A>G | 12% | 血液 | 47% | 35 | — | — | Mitalipov et al., 2014 |
| C5f | m.3243A>G | 12% | 血液 | 46% | 34 | — | — | Mitalipov et al., 2014 |
| C5g | m.3243A>G | 12% | 尿液 | 52% | 40 | — | — | Mitalipov et al., 2014 |
| C5h | m.3243A>G | 12% | 尿液 | 42% | 30 | — | — | Mitalipov et al., 2014 |
| C14a | m.3250T>C | 1.8% | 羊水 | 1.5% | -0.3 | — | 补充表S1 | Hu et al., 2026 |
| C14b | m.3250T>C | 1.8% | 脐带血 | 未检出 | ≥ -1.8 | — | 补充表S1 | Hu et al., 2026 |
| C14c | m.3250T>C | 1.8% | 血液 | 未检出 | ≥ -1.8 | — | 补充表S1 | Hu et al., 2026 |
| C14d | m.3250T>C | 1.8% | 口腔上皮 | 未检出 | ≥ -1.8 | — | 补充表S1 | Hu et al., 2026 |
| C13 | m.10197G>A | 两个移植胚胎各<5%；成功着床胚胎的确切水平未知 | 羊水 | 作者解读为未检出变异：0.17%信号低于对照样本（0.28%） | — | — | 图2A | Mizuguchi et al., 2025 |
| C15 | m.10158T>C | 未检出 | 血液 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | hyslop2025-10158 | 表1, PGT; Hyslop 等, 2025, 表1, PGT, m.10158T>C / 儿童 1; 第3天受检卵裂球及新生儿血斑均<3% | Hyslop et al., 2025 |
| C16 | m.10158T>C | 未检出 | 血液 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | hyslop2025-10158 | 表1, PGT; Hyslop 等, 2025, 表1, PGT, m.10158T>C / 儿童 2; 第3天受检卵裂球及新生儿血斑均<3% | Hyslop et al., 2025 |
| C17 | m.13094T>C | 未检出 | 血液 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | hyslop2025-13094 | 表1, PGT; Hyslop 等, 2025, 表1, PGT, m.13094T>C / 单胚胎移植行; 第3天受检卵裂球及新生儿血斑均<3% | Hyslop et al., 2025 |
| C18 | m.3243A>G | 未检出 | 血液 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | hyslop2025-3243-23-a | 表1, PGT; Hyslop 等, 2025, 表1, PGT, m.3243A>G / 单胚胎移植行 1; 母亲尿液 23%; 另一名携带者; 第3天受检卵裂球及新生儿血斑均<3% | Hyslop et al., 2025 |
| C19 | m.3243A>G | 未检出 | 血液 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | hyslop2025-3243-23-b | 表1, PGT; Hyslop 等, 2025, 表1, PGT, m.3243A>G / 单胚胎移植行 2; 母亲尿液 23%; 另一名携带者; 第3天受检卵裂球及新生儿血斑均<3% | Hyslop et al., 2025 |
| C20 | m.8993T>G | 未检出 | 血液 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | hyslop2025-8993TG | 表1, PGT; Hyslop 等, 2025, 表1, PGT, m.8993T>G / 儿童 1; 第3天受检卵裂球及新生儿血斑均<3% | Hyslop et al., 2025 |
| C21 | m.8993T>G | 未检出 | 血液 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | hyslop2025-8993TG | 表1, PGT; Hyslop 等, 2025, 表1, PGT, m.8993T>G / 儿童 2; 第3天受检卵裂球及新生儿血斑均<3% | Hyslop et al., 2025 |
| C22 | m.8993T>C | 未检出 | 血液 | 未检出 | 未检出 → 未检出 | hyslop2025-8993TC | 表1, PGT; Hyslop 等, 2025, 表1, PGT, m.8993T>C / 单胚胎移植行; 第3天受检卵裂球及新生儿血斑均<3% | Hyslop et al., 2025 |