بيانات مرصودة
الجنين قبل الغرس وخلال الحمل والطفل
تغاير البلازمية في خزعات الأجنة والعينات المأخوذة قبل الولادة أو بعدها
مقارنات بين الجنين المنقول وأنسجة الجنين خلال الحمل أو الطفل. المشاهدات غير مستقلة؛ فقد تعود قياسات متعددة إلى أنسجة أو أوقات مختلفة لدى الطفل نفسه.
النتيجة الرئيسية. 30 مقارنة لدى 16 من الأجنة خلال الحمل والأطفال. تخص جميع المقارنات المصنفة هنا غير متوافقة (C5e, C5f, C5g, C5h) طفلًا واحدًا حُللت عيناته بعد الولادة بطريقة مختلفة. ويعني عدم التوافق هنا نتيجة جنينية لا تتجاوز 18% مقترنة بنتيجة نسيجية تتجاوز 18%؛ إنه تصنيف وصفي وليس عتبة سريرية.
في 16 مقارنة مقترنة لدى 12 من الأجنة خلال الحمل والأطفال، لم يُكشف عن المتغير في أي من العينتين. لا تمثل هذه النتائج قياسات دقيقة للصفر.
أ
الرسم أعرض من الشاشة؛ مرّر أفقيًا لرؤية الرسم كاملًا ↔
ب
الرسم أعرض من الشاشة؛ مرّر أفقيًا لرؤية الرسم كاملًا ↔
اختر نقطة للاطلاع على مصدرها وأصل بياناتها. تظهر نتائج الأجنة التي لم يُكشف فيها عن المتغير في شريط منفصل دون محور عددي. تتاح النتائج العددية الدقيقة في الجدول. يُعبّر عن Δ بالنقاط المئوية. إذا لم يُكشف عن المتغير في النسيج وحده، كان لـ Δ حد أدنى تمثله علامة مفتوحة وسهم إلى أعلى. وإذا لم يُكشف عنه في الجنين وحده، كان لـ Δ حد أعلى. تُعد الأزواج التي لم يُكشف فيها عن المتغير في كلتا العينتين أسفل المجموعة ولا تُرسم عند Δ = 0.
المقارنات: 30؛ الأجنة خلال الحمل والأطفال: 16. يسهم C5 بعدد 7 من القياسات المتكررة من أصل 30. من 28 مقارنة ذات مستوى منخفض لتغاير البلازمية في الجنين، كانت 24 ذات مستوى منخفض في النسيج أو نتيجة عدم كشف. وتخص جميع المقارنات المصنفة هنا غير متوافقة (C5e, C5f, C5g, C5h) طفلًا واحدًا حُللت عيناته بعد الولادة بطريقة مختلفة. كان تغاير البلازمية في الجنين منخفضًا لدى 15 من أصل 16 من الأجنة خلال الحمل والأطفال. وكانت جميع نتائج الأنسجة منخفضة أو لم يُكشف فيها عن المتغير لدى 14 منهم. اختلفت نتائج المختبرات لطفل واحد (C5).
غير مرسوم
- m.3243A>G, Treff وآخرون، 2012: غير مرسوم: قيمة ذات حد
- m.10197G>A, Mizuguchi وآخرون، 2025: غير مرسوم: مستبعد من مجموعة أزواج الجنين والنسيج ذات القيم الدقيقة
- Sallevelt وآخرون، 2017 doi:10.1093/humrep/dew356: m.14487T>C — نُقل جنينان بمستويين مختلفين؛ ولا يمكن إثبات أيهما نتج عنه الطفل.
- Steffann وآخرون، 2014 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.005: m.8344A>G — النسيج المقاس عند الولادة غير محدد.
- Monnot وآخرون، 2011 doi:10.1002/humu.21417: نُقل جنينان؛ ولا يمكن إثبات أيهما نتج عنه الطفل.
- Hyslop وآخرون، 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539: يعرض الجدول 1 قيم القسيم المفحوص والدم لـ 10 أطفال. أُدرجت ثمانية أزواج لنقل جنين واحد؛ ولا يمكن ربط النقل المزدوج بأطفال منفردين.
جدول البيانات (32 سجلًا، تشمل 30 زوجًا من عينات الجنين والنسيج مرتبطًا بالحالة نفسها لدى 16 من الأجنة خلال الحمل والأطفال)
n = 32
| المعرّف | متغير mtDNA | الجنين | النسيج | القيمة | Δ (النسيج − الجنين)، نقطة مئوية | المجموعة الأمومية | الموضع في المصدر | المصدر |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| C12a | m.3697G>A | 53.9% | السائل الأمنيوسي | 49.7% | -4.2 | — | الجدول 3 | Ji وآخرون، 2021 |
| C12b | m.3697G>A | 53.9% | أنسجة الجنين خلال الحمل | 47.7% | -6.2 | — | الجدول 3 | Ji وآخرون، 2021 |
| C1a | m.8993T>G | لم يُكشف عنه | السائل الأمنيوسي | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | — | الجدول 1 / الشكل 1 | Steffann وآخرون، 2006 |
| C1b | m.8993T>G | لم يُكشف عنه | دم الحبل السري | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | — | الجدول 1 / الشكل 1 | Steffann وآخرون، 2006 |
| C2 | m.8993T>G | 2.5% | دم الحبل السري | 4% | 1.5 | — | ملخص مؤتمر؛ القيم عبر Castelluccio 2025 / Smeets 2023 (النص الأصلي الكامل غير متاح) | Thorburn وآخرون، 2009 |
| C3 | m.8993T>G | لم يُكشف عنه | دم الحبل السري | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | — | الجداول 1–2 | Sallevelt وآخرون، 2013 |
| C5a | m.3243A>G | 12% | ظهارة باطن الخد | 15% | 3 | — | الجدول 1؛ Treff 2012، الطرق؛ ورقة الأطلس «الشكل 5»، الصف 10 | Treff وآخرون، 2012 |
| C6a | m.3243A>G | لم يُكشف عنه | ظهارة باطن الخد | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | — | الجدول 1 | Heindryckx وآخرون، 2014 |
| C6b | m.3243A>G | لم يُكشف عنه | الدم | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | — | الجدول 1 | Heindryckx وآخرون، 2014 |
| C6c | m.3243A>G | لم يُكشف عنه | البول | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | — | الجدول 1 | Heindryckx وآخرون، 2014 |
| C9a | m.8993T>G | لم يُكشف عنه | دم الحبل السري | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | — | الجدول التكميلي 3؛ ص. 1526، نتائج التطبيق السريري | Spath وآخرون، 2021 |
| C9b | m.8993T>G | لم يُكشف عنه | ظهارة باطن الخد | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | — | الجدول التكميلي 3؛ ص. 1526، نتائج التطبيق السريري | Spath وآخرون، 2021 |
| C5b | m.3243A>G | 12% | ظهارة باطن الخد | لم يُكشف عنه | ≥ -12 | — | الجدول 1 | Treff وآخرون، 2012 |
| C5c | m.3243A>G | 12% | البول | لم يُكشف عنه | ≥ -12 | — | الجدول 1 | Treff وآخرون، 2012 |
| C5d | m.3243A>G | 12% | الدم | أقل من 10% | — | — | الجدول 1 | Treff وآخرون، 2012 |
| C5e | m.3243A>G | 12% | الدم | 47% | 35 | — | — | Mitalipov وآخرون، 2014 |
| C5f | m.3243A>G | 12% | الدم | 46% | 34 | — | — | Mitalipov وآخرون، 2014 |
| C5g | m.3243A>G | 12% | البول | 52% | 40 | — | — | Mitalipov وآخرون، 2014 |
| C5h | m.3243A>G | 12% | البول | 42% | 30 | — | — | Mitalipov وآخرون، 2014 |
| C14a | m.3250T>C | 1.8% | السائل الأمنيوسي | 1.5% | -0.3 | — | الجدول التكميلي S1 | Hu وآخرون، 2026 |
| C14b | m.3250T>C | 1.8% | دم الحبل السري | لم يُكشف عنه | ≥ -1.8 | — | الجدول التكميلي S1 | Hu وآخرون، 2026 |
| C14c | m.3250T>C | 1.8% | الدم | لم يُكشف عنه | ≥ -1.8 | — | الجدول التكميلي S1 | Hu وآخرون، 2026 |
| C14d | m.3250T>C | 1.8% | ظهارة باطن الخد | لم يُكشف عنه | ≥ -1.8 | — | الجدول التكميلي S1 | Hu وآخرون، 2026 |
| C13 | m.10197G>A | <5% في كل من الجنينين المنقولين؛ المستوى الدقيق في الجنين الذي انغرس غير معروف | السائل الأمنيوسي | فسر المؤلفون النتيجة بعدم الكشف: كانت إشارة 0.17% دون العينة الضابطة (0.28%) | — | — | الشكل 2A | Mizuguchi وآخرون، 2025 |
| C15 | m.10158T>C | لم يُكشف عنه | الدم | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | hyslop2025-10158 | الجدول 1، PGT؛ Hyslop وآخرون، 2025، الجدول 1، PGT، m.10158T>C / الطفل 1؛ <3% في قسيم اليوم 3 المفحوص وبقعة دم حديث الولادة | Hyslop وآخرون، 2025 |
| C16 | m.10158T>C | لم يُكشف عنه | الدم | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | hyslop2025-10158 | الجدول 1، PGT؛ Hyslop وآخرون، 2025، الجدول 1، PGT، m.10158T>C / الطفل 2؛ <3% في قسيم اليوم 3 المفحوص وبقعة دم حديث الولادة | Hyslop وآخرون، 2025 |
| C17 | m.13094T>C | لم يُكشف عنه | الدم | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | hyslop2025-13094 | الجدول 1، PGT؛ Hyslop وآخرون، 2025، الجدول 1، PGT، m.13094T>C / صف نقل جنين واحد؛ <3% في قسيم اليوم 3 المفحوص وبقعة دم حديث الولادة | Hyslop وآخرون، 2025 |
| C18 | m.3243A>G | لم يُكشف عنه | الدم | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | hyslop2025-3243-23-a | الجدول 1، PGT؛ Hyslop وآخرون، 2025، الجدول 1، PGT، m.3243A>G / صف نقل جنين واحد 1؛ بول الأم 23%؛ حاملة أخرى؛ <3% في قسيم اليوم 3 المفحوص وبقعة دم حديث الولادة | Hyslop وآخرون، 2025 |
| C19 | m.3243A>G | لم يُكشف عنه | الدم | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | hyslop2025-3243-23-b | الجدول 1، PGT؛ Hyslop وآخرون، 2025، الجدول 1، PGT، m.3243A>G / صف نقل جنين واحد 2؛ بول الأم 23%؛ حاملة أخرى؛ <3% في قسيم اليوم 3 المفحوص وبقعة دم حديث الولادة | Hyslop وآخرون، 2025 |
| C20 | m.8993T>G | لم يُكشف عنه | الدم | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | hyslop2025-8993TG | الجدول 1، PGT؛ Hyslop وآخرون، 2025، الجدول 1، PGT، m.8993T>G / الطفل 1؛ <3% في قسيم اليوم 3 المفحوص وبقعة دم حديث الولادة | Hyslop وآخرون، 2025 |
| C21 | m.8993T>G | لم يُكشف عنه | الدم | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | hyslop2025-8993TG | الجدول 1، PGT؛ Hyslop وآخرون، 2025، الجدول 1، PGT، m.8993T>G / الطفل 2؛ <3% في قسيم اليوم 3 المفحوص وبقعة دم حديث الولادة | Hyslop وآخرون، 2025 |
| C22 | m.8993T>C | لم يُكشف عنه | الدم | لم يُكشف عنه | لم يُكشف عنه → لم يُكشف عنه | hyslop2025-8993TC | الجدول 1، PGT؛ Hyslop وآخرون، 2025، الجدول 1، PGT، m.8993T>C / صف نقل جنين واحد؛ <3% في قسيم اليوم 3 المفحوص وبقعة دم حديث الولادة | Hyslop وآخرون، 2025 |