بيانات مرصودة
الحالات
حالات وسلاسل حالات منشورة، تشمل مستويات تغاير البلازمية والأنسجة المفحوصة والنتائج المبلغ عنها. تُحذف التفاصيل الطبية الشخصية وتُحفظ نسبة كل قيمة عددية إلى مصدرها.
يُدرج المصدر الأصلي لكل حالة في عمود المصدر: المؤلفون والمنشور وDOI.
n = 30
| متغير mtDNA | المجال بين الأجنة | الجنين المنقول | أنسجة الجنين خلال الحمل أو الطفل | المصدر | نوع البيانات | مصدر القيمة |
|---|---|---|---|---|---|---|
| m.8993T>G | 0–94/100% (جنينان دون متغير قابل للكشف؛ جنين واحد ~94–100%) | 0%؛ 0% / لم يُكشف عن المتغير | السائل الأمنيوسي: لم يُكشف عنه؛ دم الحبل السري: لم يُكشف عنه | Steffann وآخرون، 2006 doi:10.1136/jmg.2005.032326 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | جدول المنشور الأصلي ونصه |
| m.8993T>G | لم يرد؛ وُصف الجنين المنقول فقط | 2.5% | دم الحبل السري: 4% | Thorburn وآخرون، 2009 (دون DOI) ملخص مؤتمر | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | ملخص مؤتمر (Mol Genet Metab. 2009؛98(1–2):5–6)؛ دون نص كامل أو سجل PubMed. القيم من مراجعتين مستقلتين: Castelluccio 2025 (2.5% → دم الحبل 4%) وSmeets 2023 (2.5/2.5% → 3–5%) |
| m.8993T>G | 0–100%: كُشف المتغير في 3 من 20 جنينًا (30 و88 و100%) ولم يُكشف في الـ 17 الأخرى | 0%؛ 0%؛ 0% (نُقلت ثلاثة أجنة خلال دورتين) | دم الحبل السري: 0% | Sallevelt وآخرون، 2013 doi:10.1136/jmedgenet-2012-101172 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | نص المنشور الأصلي (النتائج) |
| m.3243A>G | أجنة التفلج: 1–70% (1–65% و2–58% و5–70% لدى ثلاث حاملات)؛ البويضات: 37–67%؛ اللاقحات: 0–66% | نُقلت 4 أجنة إلى ثلاث مريضات؛ لم تُستخرج القيم الدقيقة لكل امرأة | لم يحدث حمل | Sallevelt وآخرون، 2013 doi:10.1136/jmedgenet-2012-101172 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | نص المنشور الأصلي (النتائج) |
| m.3243A>G | 18–50% | دون نقل / لم يرد نقل | لا ينطبق | Monnot وآخرون، 2011 doi:10.1002/humu.21417 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الجدول 3 من المنشور الأصلي |
| m.3243A>G | 0–75% | 5/5% و13/16% (قسيمان من كل جنين منقول من الجنينين) | السائل الأمنيوسي: 4±0%؛ المشيمة: 15±5%؛ دم الحبل السري: 5±1% | Monnot وآخرون، 2011 doi:10.1002/humu.21417 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الجدول 3 من المنشور الأصلي |
| m.3243A>G | 7–91% بين قيم الأجنة؛ الكيسات الأريمية: 12–90% | 12% | ظهارة الخد: 15% بعمر شهر واحد (Treff وآخرون، 2012). لم يكشف مختبر تجاري في الدراسة نفسها المتغير في مسحة الخد أو رواسب البول؛ وكانت نتائج الدم بعمر 5 و12 شهرًا دون 10% (Treff وآخرون، 2012). وجدت إعادة تحليل مستقلة للطفل نفسه بـ ARMS-qPCR بعمر 6 أسابيع و18 شهرًا 47% و46% بالدم و52% و42% بالبول (Mitalipov وآخرون، 2014) | Treff وآخرون، 2012 doi:10.1016/j.fertnstert.2012.07.1119 منشور Mitalipov وآخرون، 2014 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.004 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | نص المنشور الأصلي (الملخص والنتائج) |
| m.3243A>G | 0–62% (متوسطات 11 كيسة أريمية؛ أعلى خزعة منفردة 65.5%) | 0%؛ 0% / كيستان أريميتان دون متغير قابل للكشف | مسحة الخد: 0%؛ الدم: 0%؛ البول: 0% | Heindryckx وآخرون، 2014 doi:10.1016/j.mito.2014.08.005 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الجدول 1 من المنشور الأصلي (متوسطات 11 كيسة أريمية) |
| m.8344A>G | لم يرد؛ الأجنة المنقولة: 53% و59% | 53%؛ 59% | عند الولادة: 63% (النسيج غير محدد في الملخص المتاح) | Steffann وآخرون، 2014 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.005 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | نص المنشور الأصلي |
| m.14487T>C | نحو 5.75–100%؛ الدورة 1 غالبًا ~50–98%؛ الدورة 2 نحو ~6–100% | 5.4 و6.1% في جنين من 12 خلية؛ 12.2 و12.3% في جنين من 13 خلية (قسيمان من كل جنين منقول من الجنينين) | دم الحبل السري: نحو 5% | Sallevelt وآخرون، 2017 doi:10.1093/humrep/dew356 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | نص المنشور الأصلي (~50–98%) وحساب من البيانات الأصلية: متوسط كل زوج من القسيمات الأرومية |
| m.14487T>C | الأديم الظاهر المغذي: 11.4–99.6% (11.4؛ 12.0؛ 13.5؛ 73.2؛ 92.3؛ 99.6) | دون نقل | لا ينطبق | Tofilo وآخرون، 2026 doi:10.1007/s10815-026-04012-y منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | بيانات أصلية أبلغ عنها المؤلفون |
| m.3697G>A | 15.2–100% | 31.7%؛ 53.9%؛ دون ولادة حية | السائل الأمنيوسي: 49.7%؛ أنسجة الجنين خلال الحمل: 47.7±1.8% | Ji وآخرون، 2021 doi:10.1007/s10815-021-02354-3 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | نص المنشور الأصلي |
| m.8993T>G | 0–88.7% بين القيم المستخرجة | دون نقل (الكيسة التي لم يُكشف فيها المتغير مختلة الصيغة الصبغية) | لا ينطبق | Spath وآخرون، 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الجدول التكميلي 3 من المنشور الأصلي |
| m.8993T>G | 0% / لم يُكشف المتغير في أي بويضة أو جنين مفحوص | 0% / لم يُكشف المتغير | دم الحبل السري: لم يُكشف عنه؛ مسحة الخد: لم يُكشف عنه | Spath وآخرون، 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الجدول التكميلي 3 من المنشور الأصلي |
| m.10191T>C | 0% / لم يُكشف m.10191T>C في العينات التناسلية المفحوصة | 0%؛ 0% / نُقل جنينان سويا الصيغة الصبغية دون متغير مكشوف في دورتين مختلفتين؛ دون ولادة حية بعد الفحص | بعد الفحص: دون ولادة حية. حمل تلقائي لاحق: عينة الزغابات المشيمية — 0% | Spath وآخرون، 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الجدول التكميلي 3 من المنشور الأصلي |
| m.3243A>G | 0–38.0% بين الأجنة (المتوقفة: متوسط نصفين؛ أعلى نصف منفرد 39.6%)؛ الكيسة/الأديم الظاهر المغذي: 3.1–29.2% | 0%؛ 0% / جنينان سويا الصيغة الصبغية دون متغير مكشوف | دون ولادة حية | Spath وآخرون، 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الجدول التكميلي 3 من المنشور الأصلي؛ أُعيد حساب قيم الأجنة بمتوسط النصفين (الجدول التكميلي 3: الجنين 17 — 39.6/36.4 → 38.0)، بما يتفق مع النص الأصلي (5.7–38.0%) |
| m.10197G>A | 1–96.5% (5/9 من الأجنة <5%؛ 2/9 >95%؛ نتيجتان متوسطتان: 26–45% و84–88%) | <5%؛ <5% / نقل مزدوج لجنينين شديدي انخفاض التغاير؛ مستوى الجنين الذي انغرس غير معروف | السائل الأمنيوسي عند 15 أسبوعًا: لم يُكشف المتغير. إشارة 0.17% دون مستوى الشاهد 0.28%؛ وأشار المؤلفون إلى قيود التسلسل البيروفوسفاتي عند المستويات شديدة الانخفاض | Mizuguchi وآخرون، 2025 doi:10.1038/s41439-025-00311-5 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الشكل 2A من المنشور الأصلي: قيم مستخرجة رقميًا من الرسم |
| m.3243A>G | 0–24% للقيم المرتبطة بولادة حية | 0%؛ 0%؛ 9% و24% (نقل مزدوج، توأم) | نقلان لجنين واحد: الدم — لم يُكشف المتغير (<3%). التوأم: الطفل 1 — لم يُفحص؛ الطفل 2 — 7%. لم يثبت الربط بين كل جنين وطفل بعينه | Hyslop وآخرون، 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 منشور | حالات منشورة لنقل جنين واحد وجنينين؛ لا يمكن الربط الفردي بين الجنين والطفل إلا بعد نقل جنين واحد. | الجدول 1 من المنشور الأصلي؛ القيم الفردية للأجنة المنقولة. |
| m.8993T>G | 0% | لم يُكشف المتغير (<3%) | الدم: لم يُكشف المتغير (<3%) | Hyslop وآخرون، 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 منشور | حالات منشورة لنقل جنين واحد وجنينين؛ لا يمكن الربط الفردي بين الجنين والطفل إلا بعد نقل جنين واحد. | الجدول 1 من المنشور الأصلي؛ القيم الفردية للأجنة المنقولة. |
| m.8993T>C | 0% | 0% | الدم: لم يُكشف المتغير (<3%) | Hyslop وآخرون، 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 منشور | حالات منشورة لنقل جنين واحد وجنينين؛ لا يمكن الربط الفردي بين الجنين والطفل إلا بعد نقل جنين واحد. | الجدول 1 من المنشور الأصلي؛ القيم الفردية للأجنة المنقولة. |
| m.10158T>C | 0% | لم يُكشف المتغير (<3%) | الدم: لم يُكشف المتغير (<3%) | Hyslop وآخرون، 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 منشور | حالات منشورة لنقل جنين واحد وجنينين؛ لا يمكن الربط الفردي بين الجنين والطفل إلا بعد نقل جنين واحد. | الجدول 1 من المنشور الأصلي؛ القيم الفردية للأجنة المنقولة. |
| m.13094T>C | 0% | 0% | الدم: لم يُكشف المتغير (<3%) | Hyslop وآخرون، 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 منشور | حالات منشورة لنقل جنين واحد وجنينين؛ لا يمكن الربط الفردي بين الجنين والطفل إلا بعد نقل جنين واحد. | الجدول 1 من المنشور الأصلي؛ القيم الفردية للأجنة المنقولة. |
| m.3688G>A | لم يُكشف المتغير (<3%) و5% | لم يُكشف المتغير (<3%) و5% (نقل مزدوج) | الدم: 7%؛ لا يمكن ربط الجنين المنقول بالطفل | Hyslop وآخرون، 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 منشور | حالات منشورة لنقل جنين واحد وجنينين؛ لا يمكن الربط الفردي بين الجنين والطفل إلا بعد نقل جنين واحد. | الجدول 1 من المنشور الأصلي؛ القيم الفردية للأجنة المنقولة. |
| m.8344A>G | 68–82% بين عينات الأديم الظاهر المغذي والكتلة الداخلية والأديم المتبقي | دون نقل | لا ينطبق | Rubens وآخرون، 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الجدول التكميلي S1 من المنشور الأصلي |
| m.8993T>C | 69–73% | دون نقل | لا ينطبق | Rubens وآخرون، 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الجدول التكميلي S1 من المنشور الأصلي |
| m.13094T>C | 71–92% | دون نقل | لا ينطبق | Rubens وآخرون، 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الجدول التكميلي S1 من المنشور الأصلي |
| m.8993T>G | 100% | دون نقل | لا ينطبق | Rubens وآخرون، 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الجدول التكميلي S1 من المنشور الأصلي |
| m.3243A>G | 38% في القيمة المستخرجة؛ لم يُتحقق من المجال الكامل في الملخص الحالي | دون نقل | لا ينطبق | Rubens وآخرون، 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الجدول التكميلي S1 من المنشور الأصلي |
| متغيرات متعددة | لم يرد بحسب المرأة في الملخص الحالي | لم يرد؛ 5 حالات حمل و3 ولادات حية بعد PGT-mt | لم يرد في الجدول الرئيسي المتاح | Mayeur وآخرون، 2023 doi:10.1016/j.rbmo.2023.02.010 منشور | مجموعة / بيانات مجمعة | لم تُنشر قيم الأجنة الفردية في المصدر الأصلي |
| m.3250T>C | 0–17.8%: 6 كيسات أريمية (خزعة الأديم الظاهر المغذي، 3–5 خلايا، الأيام 5–7) — 17.8؛ 0؛ 0؛ 0؛ 1.8؛ 8.1%؛ جنينان كاملان متوقفا النمو — 0؛ 0%. الأم: الدم 20.2%، البول 21.7%، ظهارة الخد 27.9%. | 1.8% (كيسة أريمية سوية الصيغة الصبغية) | السائل الأمنيوسي (18 أسبوعًا): 1.5%؛ دم الحبل: 0%؛ الدم وظهارة الخد بعمر سنتين: 0%؛ ولادة حية | Hu وآخرون، 2026 doi:10.1007/s10815-026-04041-7 منشور | حالة منفردة أو سلسلة صغيرة | الشكل 2 والجدول التكميلي S1 من المنشور الأصلي؛ 0% = دون العتبة 1.0% (NGS، عمق ≥10 000×) |