Datos observados
Casos
Casos y series de casos publicados, incluidos los niveles de heteroplasmia, los tejidos analizados y los desenlaces descritos. Se omiten los datos médicos personales; cada valor numérico conserva la atribución de su fuente.
La fuente primaria de cada caso figura en la columna Fuente: autores, publicación y DOI.
n = 30
| Variante del ADNmt | Intervalo entre embriones | Embrión transferido | Tejidos fetales / del niño | Fuente | Tipo de datos | Procedencia del valor |
|---|---|---|---|---|---|---|
| m.8993T>G | 0–94/100 % (2 embriones sin variante detectable; 1 embrión ~94–100 %) | 0 %; 0 % / variante no detectada | Líquido amniótico: no detectada; sangre de cordón: no detectada | Steffann et al., 2006 doi:10.1136/jmg.2005.032326 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla y texto de la publicación primaria |
| m.8993T>G | No se indica; solo se describe el embrión transferido | 2,5 % | Sangre de cordón: 4 % | Thorburn et al., 2009 (sin DOI) resumen de congreso | Caso individual o serie pequeña | Resumen de congreso (Mol Genet Metab. 2009;98(1–2):5–6); sin texto completo ni registro en PubMed. Valores obtenidos de dos revisiones independientes: Castelluccio 2025 (2,5 % → sangre de cordón 4 %) y Smeets 2023 (2,5/2,5 % → 3–5 %) |
| m.8993T>G | 0–100 %: la variante se detectó en 3 de 20 embriones (30, 88 y 100 %) y no se detectó en los otros 17 | 0 %; 0 %; 0 % (tres embriones transferidos en dos ciclos) | Sangre de cordón: 0 % | Sallevelt et al., 2013 doi:10.1136/jmedgenet-2012-101172 publicado | Caso individual o serie pequeña | Texto de la publicación primaria (resultados) |
| m.3243A>G | Embriones en segmentación: 1–70 % (1–65 %, 2–58 % y 5–70 % en tres portadoras); ovocitos: 37–67 %; cigotos: 0–66 % | 4 embriones transferidos a tres pacientes; no se extrajeron los valores exactos de cada mujer | Sin embarazo | Sallevelt et al., 2013 doi:10.1136/jmedgenet-2012-101172 publicado | Caso individual o serie pequeña | Texto de la publicación primaria (resultados) |
| m.3243A>G | 18–50 % | Sin transferencia / transferencia no indicada | No procede | Monnot et al., 2011 doi:10.1002/humu.21417 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla 3 de la publicación primaria |
| m.3243A>G | 0–75 % | 5/5 % y 13/16 % (dos blastómeros de cada uno de los dos embriones transferidos) | Líquido amniótico: 4±0 %; placenta: 15±5 %; sangre de cordón: 5±1 % | Monnot et al., 2011 doi:10.1002/humu.21417 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla 3 de la publicación primaria |
| m.3243A>G | 7–91 % entre los valores embrionarios; blastocistos: 12–90 % | 12 % | Epitelio bucal: 15 % a 1 mes de edad (Treff et al., 2012). Un laboratorio comercial del mismo estudio no detectó la variante en un frotis bucal ni en sedimento urinario; los resultados en sangre a los 5 y 12 meses fueron inferiores al 10 % (Treff et al., 2012). Un nuevo análisis independiente del mismo niño mediante ARMS-qPCR a las 6 semanas y a los 18 meses encontró un 47 % y un 46 % en sangre y un 52 % y un 42 % en orina (Mitalipov et al., 2014) | Treff et al., 2012 doi:10.1016/j.fertnstert.2012.07.1119 publicado Mitalipov et al., 2014 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.004 publicado | Caso individual o serie pequeña | Texto de la publicación primaria (resumen, resultados) |
| m.3243A>G | 0–62 % (medias de 11 blastocistos; valor máximo de una biopsia individual: 65,5 %) | 0 %; 0 % / dos blastocistos sin variante detectable | Frotis bucal: 0 %; sangre: 0 %; orina: 0 % | Heindryckx et al., 2014 doi:10.1016/j.mito.2014.08.005 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla 1 de la publicación primaria (valores medios de 11 blastocistos) |
| m.8344A>G | No se indica; embriones transferidos: 53 % y 59 % | 53 %; 59 % | Al nacer: 63 % (tejido no especificado en el resumen disponible) | Steffann et al., 2014 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.005 publicado | Caso individual o serie pequeña | Texto de la publicación primaria |
| m.14487T>C | Aproximadamente 5,75–100 %; ciclo 1 predominantemente ~50–98 %; ciclo 2 ~6–100 % | 5,4 y 6,1 % en un embrión de 12 células; 12,2 y 12,3 % en uno de 13 células (dos blastómeros de cada uno de los dos embriones transferidos) | Sangre de cordón: aproximadamente 5 % | Sallevelt et al., 2017 doi:10.1093/humrep/dew356 publicado | Caso individual o serie pequeña | Texto de la publicación primaria (~50–98 %) y cálculo a partir de los datos originales: media de cada par de blastómeros |
| m.14487T>C | TE: 11,4–99,6 % (11,4; 12,0; 13,5; 73,2; 92,3; 99,6) | Sin transferencia | No procede | Tofilo et al., 2026 doi:10.1007/s10815-026-04012-y publicado | Caso individual o serie pequeña | Datos originales comunicados por los autores |
| m.3697G>A | 15,2–100 % | 31,7 %; 53,9 %; sin nacimiento vivo | Líquido amniótico: 49,7 %; tejidos fetales: 47,7±1,8 % | Ji et al., 2021 doi:10.1007/s10815-021-02354-3 publicado | Caso individual o serie pequeña | Texto de la publicación primaria |
| m.8993T>G | 0–88,7 % entre los valores extraídos | Sin transferencia (el blastocisto sin variante detectable era aneuploide) | No procede | Spath et al., 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla suplementaria 3 de la publicación primaria |
| m.8993T>G | 0 % / variante no detectada en ninguno de los ovocitos o embriones analizados | 0 % / variante no detectada | Sangre de cordón: no detectada; frotis bucal: no detectada | Spath et al., 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla suplementaria 3 de la publicación primaria |
| m.10191T>C | 0 % / m.10191T>C no detectada en las muestras reproductivas analizadas | 0 %; 0 % / dos embriones euploides sin variante detectada transferidos en ciclos distintos; sin nacimiento vivo después de PGT | Después de PGT: sin nacimiento vivo. Embarazo espontáneo posterior: muestra de vellosidades coriales — 0 % | Spath et al., 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla suplementaria 3 de la publicación primaria |
| m.3243A>G | 0–38,0 % entre embriones (embriones detenidos: media de dos mitades; valor máximo de una mitad individual: 39,6 %); blastocisto/TE: 3,1–29,2 % | 0 %; 0 % / dos embriones euploides sin variante detectada | Sin nacimiento vivo | Spath et al., 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla suplementaria 3 de la publicación primaria; valores embrionarios recalculados como media de dos mitades (tabla suplementaria 3: embrión 17 — 39,6/36,4 → 38,0), de acuerdo con el texto original (5,7–38,0 %) |
| m.10197G>A | 1–96,5 % (5/9 embriones <5 %; 2/9 >95 %; dos resultados intermedios: 26–45 % y 84–88 %) | <5 %; <5 % / transferencia doble de dos embriones con heteroplasmia muy baja; se desconoce el nivel exacto del embrión que implantó | Líquido amniótico a las 15 semanas: variante no detectada. La señal del 0,17 % era inferior a la de la muestra de control (0,28 %); los autores señalaron las limitaciones de la pirosecuenciación con niveles de heteroplasmia muy bajos | Mizuguchi et al., 2025 doi:10.1038/s41439-025-00311-5 publicado | Caso individual o serie pequeña | Figura 2A de la publicación primaria: valores digitalizados del gráfico |
| m.3243A>G | 0–24 % para los valores asociados a nacimientos vivos | 0 %; 0 %; 9 % y 24 % (transferencia doble, gemelos) | Dos transferencias de un solo embrión: sangre — variante no detectada (<3 %). Gemelos: gemelo 1 — no analizado; gemelo 2 — 7 %. No se ha establecido la correspondencia entre embriones y niños | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 publicado | Transferencias de uno y de dos embriones publicadas; solo es posible vincular un embrión con un niño tras la transferencia de un solo embrión. | Tabla 1 de la publicación primaria; valores individuales de los embriones transferidos. |
| m.8993T>G | 0 % | Variante no detectada (<3 %) | Sangre: variante no detectada (<3 %) | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 publicado | Transferencias de uno y de dos embriones publicadas; solo es posible vincular un embrión con un niño tras la transferencia de un solo embrión. | Tabla 1 de la publicación primaria; valores individuales de los embriones transferidos. |
| m.8993T>C | 0 % | 0 % | Sangre: variante no detectada (<3 %) | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 publicado | Transferencias de uno y de dos embriones publicadas; solo es posible vincular un embrión con un niño tras la transferencia de un solo embrión. | Tabla 1 de la publicación primaria; valores individuales de los embriones transferidos. |
| m.10158T>C | 0 % | Variante no detectada (<3 %) | Sangre: variante no detectada (<3 %) | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 publicado | Transferencias de uno y de dos embriones publicadas; solo es posible vincular un embrión con un niño tras la transferencia de un solo embrión. | Tabla 1 de la publicación primaria; valores individuales de los embriones transferidos. |
| m.13094T>C | 0 % | 0 % | Sangre: variante no detectada (<3 %) | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 publicado | Transferencias de uno y de dos embriones publicadas; solo es posible vincular un embrión con un niño tras la transferencia de un solo embrión. | Tabla 1 de la publicación primaria; valores individuales de los embriones transferidos. |
| m.3688G>A | Variante no detectada (<3 %) y 5 % | Variante no detectada (<3 %) y 5 % (transferencia doble) | Sangre: 7 %; no es posible vincular el embrión transferido con el niño | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 publicado | Transferencias de uno y de dos embriones publicadas; solo es posible vincular un embrión con un niño tras la transferencia de un solo embrión. | Tabla 1 de la publicación primaria; valores individuales de los embriones transferidos. |
| m.8344A>G | 68–82 % en muestras de TE/ICM/TE restante | Sin transferencia | No procede | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla suplementaria S1 de la publicación primaria |
| m.8993T>C | 69–73 % | Sin transferencia | No procede | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla suplementaria S1 de la publicación primaria |
| m.13094T>C | 71–92 % | Sin transferencia | No procede | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla suplementaria S1 de la publicación primaria |
| m.8993T>G | 100 % | Sin transferencia | No procede | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla suplementaria S1 de la publicación primaria |
| m.3243A>G | 38 % en el valor extraído; no se ha verificado el intervalo completo en el resumen actual | Sin transferencia | No procede | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 publicado | Caso individual o serie pequeña | Tabla suplementaria S1 de la publicación primaria |
| Varias variantes | No se indica por mujer en el resumen actual | No se indica; 5 embarazos y 3 nacimientos vivos después de PGT-mt | No se indica en la tabla principal disponible | Mayeur et al., 2023 doi:10.1016/j.rbmo.2023.02.010 publicado | Datos de cohortes / agregados | No se publicaron valores individuales de embriones en la fuente primaria |
| m.3250T>C | 0–17,8 %: 6 blastocistos (biopsia de TE, 3–5 células, días 5–7) — 17,8; 0; 0; 0; 1,8; 8,1 %; 2 embriones detenidos completos — 0; 0 %. Madre: sangre 20,2 %, orina 21,7 %, epitelio bucal 27,9 %. | 1,8 % (blastocisto euploide) | Líquido amniótico (18 semanas): 1,5 %; sangre de cordón: 0 %; sangre y epitelio bucal a los 2 años: 0 %; nacimiento vivo | Hu et al., 2026 doi:10.1007/s10815-026-04041-7 publicado | Caso individual o serie pequeña | Fig. 2 y tabla suplementaria S1 de la publicación primaria; 0 % = por debajo del umbral del 1,0 % (NGS, profundidad ≥10 000×) |