Contribuciones internacionales a la base de evidencia
Aportar datos
PGT-mt Atlas recibe aportaciones de grupos de investigación y clínicas de todo el mundo. Si ha realizado PGT-mt o estudiado embriones portadores de variantes del ADNmt, sus resultados pueden ayudar a describir el método de forma más completa, incluidos los ciclos sin éxito y los embriones no transferidos.
Todos los desenlaces importan. Los resultados desfavorables también son datos.
Por qué cada resultado cuenta
sesgo de publicación
Los resultados favorables de PGT-mt se publican con más frecuencia que los desfavorables. Es más probable que se publique un ciclo que culmina en el nacimiento de un niño sano que uno sin embriones que cumplan los criterios, con fallo de implantación o con pérdida gestacional.
Por ello, la literatura puede ofrecer una imagen sesgada que sugiera que casi siempre se dispone de un embrión que cumpla los criterios y que los desenlaces son predecibles. Los resultados desfavorables siguen estando infrarrepresentados, aunque las familias necesitan esa información en el asesoramiento genético.
El Atlas registra todos los desenlaces con el mismo cuidado. Comunicar un resultado desfavorable ayuda a completar y precisar la evidencia disponible.
Por qué importan los ciclos completos
Para estimar con qué frecuencia PGT-mt conduce a una transferencia embrionaria y a un nacimiento vivo se necesita un denominador completo: todos los ovocitos y embriones del ciclo, incluidos los no transferidos. Un ciclo puede terminar en cualquiera de las etapas siguientes; cada desenlace aporta información.
- ovocitos recuperados
- maduros (MII)
- fecundados (2PN)
- blastocistos
- biopsia y PGT-mt
- embrión apto
- transferencia
- embarazo
- nacimiento vivo y seguimiento
Etapas en las que puede terminar un ciclo: todos los desenlaces cuentan:
- ovocitos inmaduros y degenerados
- ovocitos no fecundados
- detención del desarrollo
- sin resultado del análisis
- sin embrión apto
- sin implantación
- pérdida gestacional
Las mediciones de heteroplasmia de todos los embriones de un ciclo, incluidos los aneuploides, los que presentan una detención del desarrollo y los no transferidos, ayudan a describir la transmisión de una variante del ADNmt durante la ovogénesis y el desarrollo temprano. Sin estas observaciones, las estimaciones del riesgo para una familia son incompletas.
Datos que recibimos
estudios y observaciones
- Ciclos completos de PGT-mt: todos los ciclos iniciados, incluidos los que terminaron sin transferencia.
- Valores de heteroplasmia de todos los embriones, no solo de los transferidos; resultados del PGT-A y de la morfología.
- Estudios de embriones donados para investigación: biopsia del trofoectodermo frente a masa celular interna y trofoectodermo restante, biopsias repetidas y blastómeros individuales.
- Ovocitos y corpúsculos polares; heteroplasmia en los tejidos de la portadora.
- Diagnóstico prenatal y seguimiento posnatal de los niños, con indicación del tejido, la edad y el método.
- Resultados desfavorables e inesperados: ausencia de embriones que cumplan los criterios, fallo de implantación, pérdida gestacional o resultados discordantes entre el embrión y el tejido fetal.
- Datos metodológicos: validación, límite de detección, linealidad, efectos de la amplificación del genoma completo y mediciones repetidas.
- Estudios publicados todavía no incluidos en el Atlas: basta con la referencia y la ubicación de los valores en el artículo.
Cómo contribuir
paso a paso
Escribir al curador
Describa brevemente el estudio, el tamaño del conjunto de datos y su estado de publicación.
Completar la plantilla
Descargue la plantilla de envío de datos de investigación de PGT-mt y complete las hojas pertinentes para sus datos. Para proponer un estudio publicado, envíe su referencia o DOI.
Acordar cómo compartir los datos
El curador propondrá un canal seguro para el archivo. Los datos de pacientes nunca se envían por correo sin cifrar ni se suben al sitio web o a GitHub.
Revisión científica
El curador revisa la integridad, la coherencia, el solapamiento con datos publicados, la autorización, los permisos, la desidentificación y los requisitos éticos, y contacta con los autores cuando se necesitan aclaraciones.
Decisión y reconocimiento
Se recibe una decisión motivada. Los valores incluidos aparecen en el Atlas con su fuente y sus autores.
Una plantilla estructurada para datos de investigación
plantilla Excel
La plantilla de envío de datos de investigación de PGT-mt recoge el conjunto mínimo de datos de un ciclo de PGT-mt —paciente y ciclo, embrión, método y desenlace—, con campos adicionales para ciclos completos y resultados desfavorables. Sus hojas vinculadas describen cada ovocito, embrión, muestra y desenlace sin identificadores directos.
Detalles de la plantilla: hojas, instrucciones de cumplimentación y desidentificación
Hojas de la plantilla
| Study | Una fila por estudio o conjunto de datos: quién generó los datos, dónde y su estado de publicación.26 campos, 15 obligatorios |
|---|---|
| Cycle | Una fila por ciclo de FIV/PGT-mt iniciado, incluidos los ciclos sin embriones aptos o sin transferencia.30 campos, 18 obligatorios |
| Embryos | Una fila por embrión u ovocito analizado. Incluya todos los embriones del ciclo, no solo los transferidos.17 campos, 7 obligatorios |
| Samples_Measurements | Una fila por medición de tejidos de la portadora, ovocitos, corpúsculos polares, muestras embrionarias o muestras prenatales y posnatales. Registre las réplicas en filas separadas.24 campos, 9 obligatorios |
| Methods | Una fila por método analítico o versión del protocolo utilizado para las mediciones.22 campos, 11 obligatorios |
| Clinical_Outcomes | Una fila por resultado: ausencia de embriones aptos, fallo de implantación, pérdida gestacional, nacimiento o visita de seguimiento.13 campos, 3 obligatorios |
También incluye instrucciones (EN/RU), un diccionario de datos con la definición, la unidad y los valores permitidos de cada campo y listas desplegables.
Cero, dato ausente y resultado inferior al límite de detección son conceptos distintos
- Una celda vacía significa «no comunicado / desconocido».
- 0 en un recuento significa «se contó, ninguno».
- Por debajo del límite de detección es un tipo de valor propio (below_lod), con el límite indicado; no es 0.
- Los intervalos o límites publicados se conservan tal como se publicaron; no se imputa un punto medio.
- Un análisis fallido o no realizado permanece en la tabla porque forma parte del registro del ciclo.
Sin identificadores directos
La plantilla no contiene campos para nombres, iniciales, fechas exactas de nacimiento o de procedimientos, direcciones, contactos de pacientes ni números de historia clínica. La edad se registra por grupos, los momentos son relativos (día del embrión, semana gestacional, edad del niño en meses) y todos los códigos están desidentificados.
Revisión científica
del envío a la inclusión
Todas las aportaciones siguen el mismo proceso de revisión. Los datos enviados nunca aparecen automáticamente en los gráficos públicos. Su inclusión requiere una decisión separada del curador y una modificación revisada del conjunto de datos.
Estados
- RecibidoSe ha registrado la consulta o el archivo; no se muestra ningún dato.
- En revisiónSe revisan la integridad, la coherencia, el solapamiento, la autorización y la desidentificación; las preguntas se remiten a los autores.
- ValidadoLos datos han superado la revisión y se preparan para su inclusión con su nivel de evidencia.
- IncluidoLos valores se añaden mediante un cambio revisado independiente y se muestran con su atribución.
- RechazadoLos datos no se incluyen; los autores reciben los motivos y pueden presentar una versión corregida.
Niveles de evidencia
La fuente y el estado de la evidencia permanecen visibles junto a cada valor. Las categorías nunca se combinan sin una identificación explícita.
- Publicaciones revisadas por pares
- Resultados que han superado una revisión independiente por pares en una revista científica.
- Publicado sin revisión independiente por pares
- Prepublicaciones, resúmenes de congresos, tesis e informes.
- Datos de investigación no publicados
- Datos de grupos de investigación y clínicas compartidos con el Atlas tras su revisión.
- Informes no verificados
- Información que no se pudo verificar. Nunca se muestra en los gráficos.
Los datos no publicados requieren además
- confirmación de que el investigador está autorizado a compartir los datos en nombre de la institución o de su titular;
- permiso para utilizar los datos y mostrar públicamente los valores desidentificados (es posible un embargo);
- una comprobación de desidentificación: ausencia de identificadores directos o indirectos;
- confirmación de los requisitos éticos: aprobación del comité de ética y consentimiento de los pacientes para el uso de los datos en investigación.
Reconocimiento de las contribuciones
se conserva la autoría
- Cada valor incluido se atribuye a su publicación primaria, autores y DOI, o al grupo de investigación e institución que hayan aportado datos no publicados.
- Los grupos colaboradores reciben reconocimiento en el Atlas en la forma que elijan.
- El Atlas está abierto a la colaboración científica. Los grupos que realicen una contribución sustancial pueden ser invitados a colaborar en publicaciones científicas conjuntas.
La coautoría no es automática: se discute para cada publicación y se determina según los criterios de autoría aceptados (ICMJE).
Contactar con el curador
consultas científicas
Para consultas científicas, aportaciones de datos o colaboración en investigación, contacte con Ilya Mazunin, creador y curador de PGT-mt Atlas.
Dirección: ilya.mazunin@gmail.com
Qué incluir en el primer mensaje
- nombre, cargo, institución y país;
- tipo de datos: publicados (DOI) o no publicados;
- variante(s) del ADNmt y número de ciclos, embriones y desenlaces;
- si se incluyen resultados desfavorables y ciclos completos;
- su método seguro preferido para compartir un archivo de datos.
Asunto
[PGT-mt Atlas] Aportación de datos de PGT-mt
No adjuntar información médica de pacientes a la consulta. Los archivos de datos solo se envían después de acordar un canal seguro.