PGT-mt Atlas
Ilya Mazunin

Creador del Atlas y responsable de la curación de sus datos

Ilya Mazunin

Doctor en Ciencias Biológicas (DSc), Genética

  • Investigador sénior, Instituto de Ciencia y Tecnología de Skolkovo (Skoltech), Moscú
  • Jefe del Departamento de Biología y Genética, Universidad Médica Petrovsky, Moscú

Genetista y biólogo molecular especializado en el genoma mitocondrial humano en la salud y la enfermedad.

Biografía científica

una trayectoria científica

La investigación de Ilya Mazunin se centra en el genoma mitocondrial humano. Desde sus estudios de posgrado ha investigado variantes patogénicas del ADNmt asociadas a enfermedades hereditarias. Su trabajo sobre la distribución de las mutaciones del ADNmt se ha ampliado al estudio de su origen, las estrategias para evitar su transmisión y los enfoques de terapia génica.

Su trabajo incluye el desarrollo de herramientas de edición del ADNmt basadas en CRISPR-Cas9, CRISPR-Cas12a y proteínas Argonauta procariotas, así como estrategias para evitar la transmisión de variantes patogénicas del ADNmt, entre ellas PGT-mt y la donación mitocondrial.

Ilya Mazunin enseña en la Universidad Médica Petrovsky, donde dirige el Departamento de Biología y Genética.

Función en el proyecto

Ilya Mazunin creó PGT-mt Atlas como un recurso internacional independiente que reúne valores individuales de heteroplasmia del ADNmt publicados en estudios de pruebas genéticas preimplantacionales y permite rastrear el origen de cada valor.

Publicaciones seleccionadas

por área de investigación

PGT-mt y prevención de enfermedades mitocondriales

  1. Tofilo M., Volodyaev I., Tretiakov E., Kokorina O., Avdeichik S., Smirnova A., Grechenko E., Filimonova A., Sudarikova N., Kirillova A., Mazunin I. Concordant mtDNA heteroplasmy between trophectoderm and inner cell mass supports blastocyst-stage PGT-mt for m.14487T>C. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2026. doi:10.1007/s10815-026-04012-y
  2. Tofilo M., Voronova N., Nigmatullina L., Kuznetsova E., Timonina V., Efimenko B., Turgunkhujaev O., Avdeichik S., Ansar M., Popadin K., Kirillova A., Mazunin I. Live birth of a healthy child in a couple with identical mtDNA carrying a pathogenic c.471_477delTTTAAAAinsG variant in the MOCS2 gene. Genes, 2023. doi:10.3390/genes14030720
  3. Korchivaya E., Silaeva Y., Mazunin I., Volodyaev I. The mitochondrial challenge: disorders and prevention strategies. BioSystems, 2023. doi:10.1016/j.biosystems.2022.104819
  4. Kirillova A., Mazunin I. Operation “mitochondrial wipeout” — clearing recipient mitochondria DNA during nuclear transfer. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2022. doi:10.1007/s10815-022-02561-6

Genética reproductiva

  1. Volodyaev I., Ivanova A., Korchivaya E., Surnov A., Pomerantseva E., Lebedev I., Semenova M., Mazunin I. The chromosomal challenge of human embryos: prevalence of aneuploidy and mosaicism. F&S Reviews, 2025. doi:10.1016/j.xfnr.2024.100082
  2. Ivanova A., Korchivaya E., Semenova M., Lebedev I., Mazunin I., Volodyaev I. The chromosomal challenge of human embryos: mechanisms and fundamentals. Human Genetics and Genomics Advances, 2025. doi:10.1016/j.xhgg.2025.100437
  3. Kirillova A., Smitz J.E.J., Sukhikh G., Mazunin I. The role of mitochondria in oocyte maturation. Cells, 2021. doi:10.3390/cells10092484

Edición del genoma mitocondrial

  1. Rimskaya B., Kropocheva E., Shchukina E., Ulashchik E., Gelfenbein D., Lisitskaya L., Shmanai V., Smirnikhina S., Kulbachinskiy A., Mazunin I. Targeting of human mitochondrial DNA with programmable pAgo nuclease. Cells, 2026. doi:10.3390/cells15020127
  2. Zakirova E., Sergeeva S., Morozova K., Kiseleva E., Tanaka M., Mazunin I., Orishchenko K. Specific elimination of m.8993T>G mitochondrial haplotype in NARP cybrid cells by CRISPR-Cas9 system. Scientific Reports, 2026. doi:10.1038/s41598-026-49007-y
  3. Nikitchina N., Hecke A-M., Shebanov N., Mazunin I., Tarassov I., Entelis N. Targeted deletions in human mitochondrial DNA engineered by Type V CRISPR-Cas12a system. NAR Molecular Medicine, 2025. doi:10.1093/narmme/ugaf021
  4. Rimskaya B., Shebanov N., Entelis N., Mazunin I. Enzymatic tools for mitochondrial genome manipulation. Biochimie, 2025. doi:10.1016/j.biochi.2024.10.013
  5. Shebanova R., Nikitchina N., Shebanov N., Mekler V., Kuznedelov K., Ulashchik E., Vasilev R., Sharko O., Shmanai V., Tarassov I., Severinov K., Entelis N., Mazunin I. Efficient target cleavage by Type V Cas12a effector programmed with split CRISPR RNA. Nucleic Acids Research, 2022. doi:10.1093/nar/gkab1227

Variación y mutagénesis del genoma mitocondrial

  1. Iliushchenko D., Efimenko B., Mikhailova A.G., Shamanskiy V., Saparbaev M.K., Matkarimov B.T., Mazunin I., Knorre D., Kunz W.S., Denisov S., Khrapko K., Fellay J., Gunbin K., Popadin K. Deciphering the Foundations of Mitochondrial Mutational Spectra: Replication-Driven and Damage-Induced Signatures Across Chordate Classes. Molecular Biology and Evolution, 2025. doi:10.1093/molbev/msae261
  2. Shamanskiy V., Mikhailova A.A., Tretiakov E.O., Ushakova K., Mikhailova A.G., Oreshkov S., Knorre D., Ri N., Overdevest J.B., Lukowski C-W., Gostimskaya I., Yurov V., Liuo S.W., Lin T-K., Kunz W., Reymond A., Mazunin I., Bazykin G.A., Fellay J., Tanaka M., Khrapko K., Gunbin K., Popadin K. Secondary structure of the human mitochondrial genome affects formation of deletions. BMC Biology, 2023. doi:10.1186/s12915-023-01606-1
  3. Mikhaylova A.G., Mikhailova A.A., Ushakova K., Tretiakov E.O., Iliushchenko D., Shamansky V., Lobanova V., Kozenkov I., Efimenko B., Yurchenko A.A., Kozenkova E., Zdobnov E., Makeev V., Yurov V., Tanaka M., Gostimskaya I., Fleischmann Z., Annis S., Franco M., Wasko K., Denisov S., Kunz W., Knorre D., Mazunin I., Nikolaev S., Fellay J., Reymond A., Khrapko K., Gunbin K., Popadin K. A mitochondria-specific mutational signature of aging: increased rate of A>G substitutions on a heavy strand. Nucleic Acids Research, 2022. doi:10.1093/nar/gkac779