PGT-mt Atlas

Base de datos abierta de valores publicados de heteroplasmia embrionaria en el test genético preimplantacional de variantes del ADN mitocondrial (PGT-mt). Cada valor está vinculado a su fuente.

Para pacientes

Qué significa la heteroplasmia, qué puede ofrecer PGT-mt y por qué un porcentaje en un informe analítico no es un diagnóstico.

Fundamentos de PGT-mt

Un curso de seis capítulos sobre la herencia del ADNmt y la interpretación de los resultados de PGT-mt, dirigido a profesionales clínicos, embriólogos y estudiantes.

Para especialistas

Gráficos interactivos, una tabla de datos con enlaces a las fuentes y una explicación de los métodos y las limitaciones.

La base de datos científica

su contenido

El Atlas presenta niveles de heteroplasmia publicados y explica cómo interpretar estos valores.

187
valores de heteroplasmia embrionaria
40
blastocistos en los que una muestra de biopsia se comparó con otras partes del mismo embrión (incluida la masa celular interna en 20)
30
comparaciones entre muestras embrionarias y muestras de tejidos de 16 fetos y niños; en ambas muestras de 12 fetos y niños la variante no fue detectada
22
publicaciones (21 con DOI)

Secciones del Atlas

de la biopsia a los datos

  1. Entre distintos embriones

    Niveles de heteroplasmia embrionaria por variante del ADNmt y fuente

    Datos observados
  2. Dentro de un mismo embrión

    Concordancia de los niveles de heteroplasmia entre distintas partes de un mismo embrión

    Datos observados
  3. Embrión, feto y niño

    Heteroplasmia en biopsias embrionarias y muestras prenatales o posnatales

    Datos observados
  4. Modelo PGT-mt × PGT-A

    Escenarios de selección conjunta mediante PGT-mt y test genético preimplantacional de aneuploidías (PGT-A), y sensibilidad a los supuestos del modelo

    Cálculo del modelo
Biopsia del trofoectodermo (TE): una muestra de varias células del TE en la que PGT-mt mide la proporción de ADNmt con una variante patogénica.

Solo valores publicados

Cada valor del Atlas está vinculado a su fuente primaria. Estas fuentes también sustentan el modelo matemático.