Datos observados
Embrión, feto y niño
Heteroplasmia en biopsias embrionarias y muestras prenatales o posnatales
Comparaciones entre el embrión transferido y tejidos del feto o del niño. Las observaciones no son independientes: varias mediciones pueden proceder de distintos tejidos o momentos de un mismo niño.
Resultado principal. 30 comparaciones de 16 fetos y niños. Todas las comparaciones clasificadas aquí como discordantes (C5e, C5f, C5g, C5h) corresponden a un niño cuyas muestras posnatales se analizaron mediante otro método. Aquí, discordante significa un resultado embrionario igual o inferior al 18 % junto con un resultado tisular superior al 18 %; es una agrupación descriptiva, no un umbral clínico.
En 16 comparaciones pareadas de 12 fetos y niños, la variante no fue detectada (ND) en ninguna de las dos muestras. Estos resultados no son mediciones exactas de cero.
A
B
Seleccione un punto para ver su fuente y la procedencia del valor. Los resultados embrionarios indicados como no detectados aparecen en una banda ND separada, sin eje numérico. Los resultados numéricos exactos están disponibles en la tabla. Δ se expresa en puntos porcentuales. Cuando solo el resultado tisular es ND, Δ tiene un límite inferior, representado por un marcador sin relleno y una flecha hacia arriba. Cuando solo el resultado embrionario es ND, Δ tiene un límite superior. Los pares ND → ND se contabilizan debajo del grupo y no se representan en Δ = 0.
Comparaciones: 30; fetos y niños: 16. C5 aporta 7 mediciones repetidas de las 30. De 28 comparaciones con heteroplasmia embrionaria baja, 24 presentaron heteroplasmia tisular baja o un resultado indicado como no detectado. Todas las comparaciones clasificadas aquí como discordantes (C5e, C5f, C5g, C5h) corresponden a un niño cuyas muestras posnatales se analizaron mediante otro método. El nivel de heteroplasmia embrionaria fue bajo en 15 de los 16 fetos y niños. En 14 de ellos, todos los resultados tisulares fueron bajos o la variante no fue detectada. Los resultados de distintos laboratorios discrepan en un niño (C5).
No representados
- m.3243A>G, Treff et al., 2012: No se representa: valor censurado
- m.10197G>A, Mizuguchi et al., 2025: No se representa: excluido del conjunto de pares exactos embrión–tejido
- Sallevelt et al., 2017 doi:10.1093/humrep/dew356: m.14487T>C: se transfirieron dos embriones con distintos niveles de heteroplasmia; no es posible determinar cuál dio lugar al niño.
- Steffann et al., 2014 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.005: m.8344A>G: no se especifica el tejido analizado al nacer.
- Monnot et al., 2011 doi:10.1002/humu.21417: Se transfirieron dos embriones; no es posible determinar cuál dio lugar al niño.
- Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539: La tabla 1 presenta valores del blastómero analizado y de sangre para 10 niños. Se incluyen ocho pares de transferencias de un solo embrión; las transferencias dobles no pueden vincularse a niños concretos.
Tabla de datos (32 registros, incluidos 30 pares de muestras de embrión y tejido correspondientes a 16 fetos y niños)
n = 32
| ID | Variante del ADNmt | Embrión | Tejido | Valor | Δ (tejido − embrión), p. p. | Grupo materno | Ubicación en la fuente | Fuente |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| C12a | m.3697G>A | 53,9 % | Líquido amniótico | 49,7 % | -4,2 | — | Tabla 3 | Ji et al., 2021 |
| C12b | m.3697G>A | 53,9 % | Tejidos fetales | 47,7 % | -6,2 | — | Tabla 3 | Ji et al., 2021 |
| C1a | m.8993T>G | variante no detectada | Líquido amniótico | variante no detectada | ND → ND | — | Tabla 1 / Fig. 1 | Steffann et al., 2006 |
| C1b | m.8993T>G | variante no detectada | Sangre de cordón | variante no detectada | ND → ND | — | Tabla 1 / Fig. 1 | Steffann et al., 2006 |
| C2 | m.8993T>G | 2,5 % | Sangre de cordón | 4 % | 1,5 | — | Resumen de congreso; valores obtenidos a través de Castelluccio 2025 / Smeets 2023 (texto completo de la fuente primaria no disponible) | Thorburn et al., 2009 |
| C3 | m.8993T>G | variante no detectada | Sangre de cordón | variante no detectada | ND → ND | — | Tablas 1–2 | Sallevelt et al., 2013 |
| C5a | m.3243A>G | 12 % | Epitelio bucal | 15 % | 3 | — | Tabla 1; Treff 2012, métodos; hoja del Atlas «Figura 5», fila 10 | Treff et al., 2012 |
| C6a | m.3243A>G | variante no detectada | Epitelio bucal | variante no detectada | ND → ND | — | Tabla 1 | Heindryckx et al., 2014 |
| C6b | m.3243A>G | variante no detectada | Sangre | variante no detectada | ND → ND | — | Tabla 1 | Heindryckx et al., 2014 |
| C6c | m.3243A>G | variante no detectada | Orina | variante no detectada | ND → ND | — | Tabla 1 | Heindryckx et al., 2014 |
| C9a | m.8993T>G | variante no detectada | Sangre de cordón | variante no detectada | ND → ND | — | Tabla suplementaria 3; p. 1526, resultados de la aplicación clínica | Spath et al., 2021 |
| C9b | m.8993T>G | variante no detectada | Epitelio bucal | variante no detectada | ND → ND | — | Tabla suplementaria 3; p. 1526, resultados de la aplicación clínica | Spath et al., 2021 |
| C5b | m.3243A>G | 12 % | Epitelio bucal | variante no detectada | ≥ -12 | — | Tabla 1 | Treff et al., 2012 |
| C5c | m.3243A>G | 12 % | Orina | variante no detectada | ≥ -12 | — | Tabla 1 | Treff et al., 2012 |
| C5d | m.3243A>G | 12 % | Sangre | por debajo de 10 % | — | — | Tabla 1 | Treff et al., 2012 |
| C5e | m.3243A>G | 12 % | Sangre | 47 % | 35 | — | — | Mitalipov et al., 2014 |
| C5f | m.3243A>G | 12 % | Sangre | 46 % | 34 | — | — | Mitalipov et al., 2014 |
| C5g | m.3243A>G | 12 % | Orina | 52 % | 40 | — | — | Mitalipov et al., 2014 |
| C5h | m.3243A>G | 12 % | Orina | 42 % | 30 | — | — | Mitalipov et al., 2014 |
| C14a | m.3250T>C | 1,8 % | Líquido amniótico | 1,5 % | -0,3 | — | Tabla suplementaria S1 | Hu et al., 2026 |
| C14b | m.3250T>C | 1,8 % | Sangre de cordón | variante no detectada | ≥ -1,8 | — | Tabla suplementaria S1 | Hu et al., 2026 |
| C14c | m.3250T>C | 1,8 % | Sangre | variante no detectada | ≥ -1,8 | — | Tabla suplementaria S1 | Hu et al., 2026 |
| C14d | m.3250T>C | 1,8 % | Epitelio bucal | variante no detectada | ≥ -1,8 | — | Tabla suplementaria S1 | Hu et al., 2026 |
| C13 | m.10197G>A | <5 % en cada uno de los dos embriones transferidos; se desconoce el nivel exacto del embrión que implantó | Líquido amniótico | Los autores interpretaron que la variante no se había detectado: la señal del 0,17 % era inferior a la de la muestra de control (0,28 %) | — | — | Fig. 2A | Mizuguchi et al., 2025 |
| C15 | m.10158T>C | variante no detectada | Sangre | variante no detectada | ND → ND | hyslop2025-10158 | Tabla 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Tabla 1, PGT, m.10158T>C / Niño 1; <3% en día 3 blastómero analizado y gota de sangre neonatal | Hyslop et al., 2025 |
| C16 | m.10158T>C | variante no detectada | Sangre | variante no detectada | ND → ND | hyslop2025-10158 | Tabla 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Tabla 1, PGT, m.10158T>C / Niño 2; <3% en día 3 blastómero analizado y gota de sangre neonatal | Hyslop et al., 2025 |
| C17 | m.13094T>C | variante no detectada | Sangre | variante no detectada | ND → ND | hyslop2025-13094 | Tabla 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Tabla 1, PGT, m.13094T>C / fila de transferencia de un solo embrión; <3% en día 3 blastómero analizado y gota de sangre neonatal | Hyslop et al., 2025 |
| C18 | m.3243A>G | variante no detectada | Sangre | variante no detectada | ND → ND | hyslop2025-3243-23-a | Tabla 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Tabla 1, PGT, m.3243A>G / fila de transferencia de un solo embrión 1; orina materna 23%; otra portadora; <3% en día 3 blastómero analizado y gota de sangre neonatal | Hyslop et al., 2025 |
| C19 | m.3243A>G | variante no detectada | Sangre | variante no detectada | ND → ND | hyslop2025-3243-23-b | Tabla 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Tabla 1, PGT, m.3243A>G / fila de transferencia de un solo embrión 2; orina materna 23%; otra portadora; <3% en día 3 blastómero analizado y gota de sangre neonatal | Hyslop et al., 2025 |
| C20 | m.8993T>G | variante no detectada | Sangre | variante no detectada | ND → ND | hyslop2025-8993TG | Tabla 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Tabla 1, PGT, m.8993T>G / Niño 1; <3% en día 3 blastómero analizado y gota de sangre neonatal | Hyslop et al., 2025 |
| C21 | m.8993T>G | variante no detectada | Sangre | variante no detectada | ND → ND | hyslop2025-8993TG | Tabla 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Tabla 1, PGT, m.8993T>G / Niño 2; <3% en día 3 blastómero analizado y gota de sangre neonatal | Hyslop et al., 2025 |
| C22 | m.8993T>C | variante no detectada | Sangre | variante no detectada | ND → ND | hyslop2025-8993TC | Tabla 1, PGT; Hyslop et al., 2025, Tabla 1, PGT, m.8993T>C / fila de transferencia de un solo embrión; <3% en día 3 blastómero analizado y gota de sangre neonatal | Hyslop et al., 2025 |