观测数据
病例
已发表病例与病例系列，包括异质性水平、取样组织及报告结局。省略个人医疗详情；每个数值保留来源归属。
每个病例的原始来源见“来源”列：作者、文献及DOI。
n = 30
| mtDNA变异 | 胚胎间范围 | 移植胚胎 | 胎儿／儿童组织 | 来源 | 数据类型 | 数值来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| m.8993T>G | 0–94/100%（2个未检出变异胚胎；1个约94–100%） | 0%；0%／未检出变异 | 羊水：未检出；脐带血：未检出 | Steffann et al., 2006 doi:10.1136/jmg.2005.032326 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献表格及正文 |
| m.8993T>G | 未报告；仅描述移植胚胎 | 2.5% | 脐带血：4% | Thorburn et al., 2009 (无DOI) 会议摘要 | 个别病例或小型系列 | 会议摘要（Mol Genet Metab. 2009;98(1–2):5–6）；无全文或PubMed记录。数值取自两篇独立综述：Castelluccio 2025（2.5% → 脐带血4%）及Smeets 2023（2.5/2.5% → 3–5%） |
| m.8993T>G | 0–100%：20个胚胎中3个检出变异（30、88、100%），其余17个未检出 | 0%；0%；0%（两个周期共移植三个胚胎） | 脐带血：0% | Sallevelt et al., 2013 doi:10.1136/jmedgenet-2012-101172 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献正文（结果） |
| m.3243A>G | 卵裂期胚胎：1–70%（三名携带者分别1–65%、2–58%、5–70%）；卵母细胞：37–67%；合子：0–66% | 向三名患者移植4个胚胎；未提取各女性确切值 | 未妊娠 | Sallevelt et al., 2013 doi:10.1136/jmedgenet-2012-101172 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献正文（结果） |
| m.3243A>G | 18–50% | 未移植／未报告移植 | 不适用 | Monnot et al., 2011 doi:10.1002/humu.21417 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献表3 |
| m.3243A>G | 0–75% | 5/5%及13/16%（两个移植胚胎各两个卵裂球） | 羊水：4±0%；胎盘：15±5%；脐带血：5±1% | Monnot et al., 2011 doi:10.1002/humu.21417 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献表3 |
| m.3243A>G | 胚胎数值7–91%；囊胚：12–90% | 12% | 口腔上皮：1月龄15%（Treff等2012）。同一研究商业实验室口腔拭子及尿沉渣未检出；5、12月龄血液低于10%（Treff等2012）。同一儿童6周及18月龄独立ARMS-qPCR复测血液47%、46%，尿液52%、42%（Mitalipov等2014） | Treff et al., 2012 doi:10.1016/j.fertnstert.2012.07.1119 已发表 Mitalipov et al., 2014 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.004 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献正文（摘要、结果） |
| m.3243A>G | 0–62%（11个囊胚各自的均值；单份活检最高65.5%） | 0%；0%／两个未检出变异囊胚 | 口腔拭子：0%；血液：0%；尿液：0% | Heindryckx et al., 2014 doi:10.1016/j.mito.2014.08.005 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献表1（11个囊胚各自的均值） |
| m.8344A>G | 未报告；移植胚胎：53%、59% | 53%；59% | 出生时：63%（现有摘要未注明组织） | Steffann et al., 2014 doi:10.1016/j.celrep.2014.05.005 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献正文 |
| m.14487T>C | 约5.75–100%；周期1主要约50–98%；周期2约6–100% | 12细胞胚胎5.4、6.1%；13细胞胚胎12.2、12.3%（两个移植胚胎各两个卵裂球） | 脐带血：约5% | Sallevelt et al., 2017 doi:10.1093/humrep/dew356 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献正文（约50–98%）及原始数据计算：各卵裂球配对均值 |
| m.14487T>C | TE：11.4–99.6%（11.4；12.0；13.5；73.2；92.3；99.6） | 未移植 | 不适用 | Tofilo et al., 2026 doi:10.1007/s10815-026-04012-y 已发表 | 个别病例或小型系列 | 作者报告原始数据 |
| m.3697G>A | 15.2–100% | 31.7%；53.9%；无活产 | 羊水：49.7%；胎儿组织：47.7±1.8% | Ji et al., 2021 doi:10.1007/s10815-021-02354-3 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献正文 |
| m.8993T>G | 提取数值0–88.7% | 未移植（未检出变异囊胚为非整倍体） | 不适用 | Spath et al., 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献补充表3 |
| m.8993T>G | 0%／所有受检卵母细胞或胚胎均未检出变异 | 0%／未检出变异 | 脐带血：未检出；口腔拭子：未检出 | Spath et al., 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献补充表3 |
| m.10191T>C | 0%／受检生殖样本未检出m.10191T>C | 0%；0%／两个未检出变异整倍体胚胎于不同周期移植；PGT后无活产 | PGT后无活产。其后自然妊娠：绒毛样本0% | Spath et al., 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献补充表3 |
| m.3243A>G | 胚胎0–38.0%（停滞胚胎两半均值；单半最高39.6%）；囊胚／TE：3.1–29.2% | 0%；0%／两个未检出变异整倍体胚胎 | 无活产 | Spath et al., 2021 doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献补充表3；按两半均值重算胚胎值（补充表3胚胎17：39.6/36.4 → 38.0），与原文5.7–38.0%一致 |
| m.10197G>A | 1–96.5%（5/9个胚胎<5%；2/9个>95%；两个中间结果26–45%、84–88%） | <5%；<5%／双胚胎移植，均极低异质性；着床胚胎确切水平未知 | 孕15周羊水：未检出变异。0.17%信号低于对照0.28%；作者指出焦磷酸测序在极低异质性水平下的局限 | Mizuguchi et al., 2025 doi:10.1038/s41439-025-00311-5 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献图2A：从图中数字化获取数值 |
| m.3243A>G | 活产相关数值0–24% | 0%；0%；9%及24%（双胚胎移植、双胞胎） | 两次单胚胎移植：血液未检出（<3%）。双胞胎：儿童1未检测，儿童2为7%。尚未确定胚胎与儿童的对应关系 | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 已发表 | 已发表单、双胚胎移植；仅在单胚胎移植后，才能将胚胎与具体儿童匹配。 | 原始文献表1；各移植胚胎的数值。 |
| m.8993T>G | 0% | 未检出变异（<3%） | 血液：未检出变异（<3%） | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 已发表 | 已发表单、双胚胎移植；仅在单胚胎移植后，才能将胚胎与具体儿童匹配。 | 原始文献表1；各移植胚胎的数值。 |
| m.8993T>C | 0% | 0% | 血液：未检出变异（<3%） | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 已发表 | 已发表单、双胚胎移植；仅在单胚胎移植后，才能将胚胎与具体儿童匹配。 | 原始文献表1；各移植胚胎的数值。 |
| m.10158T>C | 0% | 未检出变异（<3%） | 血液：未检出变异（<3%） | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 已发表 | 已发表单、双胚胎移植；仅在单胚胎移植后，才能将胚胎与具体儿童匹配。 | 原始文献表1；各移植胚胎的数值。 |
| m.13094T>C | 0% | 0% | 血液：未检出变异（<3%） | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 已发表 | 已发表单、双胚胎移植；仅在单胚胎移植后，才能将胚胎与具体儿童匹配。 | 原始文献表1；各移植胚胎的数值。 |
| m.3688G>A | 未检出变异（<3%）及5% | 未检出变异（<3%）及5%（双胚胎移植） | 血液：7%；移植胚胎无法与儿童匹配 | Hyslop et al., 2025 doi:10.1056/NEJMoa2415539 已发表 | 已发表单、双胚胎移植；仅在单胚胎移植后，才能将胚胎与具体儿童匹配。 | 原始文献表1；各移植胚胎的数值。 |
| m.8344A>G | TE/ICM/剩余TE样本68–82% | 未移植 | 不适用 | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献补充表S1 |
| m.8993T>C | 69–73% | 未移植 | 不适用 | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献补充表S1 |
| m.13094T>C | 71–92% | 未移植 | 不适用 | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献补充表S1 |
| m.8993T>G | 100% | 未移植 | 不适用 | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献补充表S1 |
| m.3243A>G | 提取值38%；当前摘要未核实完整范围 | 未移植 | 不适用 | Rubens et al., 2025 doi:10.1093/humrep/deaf050 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献补充表S1 |
| 多种变异 | 当前摘要未按每名女性分别报告 | 未报告；PGT-mt后5次妊娠、3例活产 | 现有主表未报告 | Mayeur et al., 2023 doi:10.1016/j.rbmo.2023.02.010 已发表 | 队列／汇总数据 | 原始来源未发表单个胚胎的数值 |
| m.3250T>C | 0–17.8%：6个囊胚（TE活检，3–5个细胞，第5–7天）——17.8；0；0；0；1.8；8.1%；2个完整停滞胚胎——0；0%。母亲：血液20.2%、尿液21.7%、口腔上皮27.9%。 | 1.8%（整倍体囊胚） | 羊水（孕18周）：1.5%；脐带血：0%；2岁血液及口腔上皮：0%；活产 | Hu et al., 2026 doi:10.1007/s10815-026-04041-7 已发表 | 个别病例或小型系列 | 原始文献图2及补充表S1；0%表示低于1.0%阈值（NGS，深度≥10 000×） |