观测数据

数值表

全部观测及每个数值的溯源信息。CSV下载采用英文标签和备注;标识符与数值数据不变。

当前数据集:187个胚胎异质性数值。初始冻结版本2026-10-10:187个数值。此后的变更:Tofilo等2026:胚胎6的ICM、剩余TE数值及胚胎3、4的样本类别依据已发表ESM 2(curation/corrections.yaml)。已重新计算致病性变异囊胚的极差中位数。 引入稳定记录标识符(HL-、EC-、CL-);原基于行的编号保留为别名。(见方法)。

胚胎(不同胚胎之间)

n = 187

IDmtDNA变异数值来源DOIPMID图谱来源工作表,第行来源位置发育阶段样本类型数值的获取方式
HL-heindryckx2014-001m.3243A>G未检出Heindryckx et al., 201410.1016/j.mito.2014.08.005251591284表1; 胚胎/样本: 3 / 11 (ND记录之间的对应关系尚未确定)囊胚TE活检样本多份活检样本测量结果的均值
HL-heindryckx2014-002m.3243A>G40.3%Heindryckx et al., 201410.1016/j.mito.2014.08.005251591285表1; 胚胎/样本: 1囊胚TE活检样本多份活检样本测量结果的均值
HL-heindryckx2014-003m.3243A>G28.2%Heindryckx et al., 201410.1016/j.mito.2014.08.005251591286表1; 胚胎/样本: 2囊胚TE活检样本多份活检样本测量结果的均值
HL-heindryckx2014-004m.3243A>G未检出Heindryckx et al., 201410.1016/j.mito.2014.08.005251591287表1; 胚胎/样本: 3 / 11 (ND记录之间的对应关系尚未确定)囊胚TE活检样本多份活检样本测量结果的均值
HL-heindryckx2014-005m.3243A>G15.3%Heindryckx et al., 201410.1016/j.mito.2014.08.005251591288表1; 胚胎/样本: 4囊胚TE活检样本多份活检样本测量结果的均值
HL-heindryckx2014-006m.3243A>G62%Heindryckx et al., 201410.1016/j.mito.2014.08.005251591289表1; 胚胎/样本: 5囊胚TE活检样本多份活检样本测量结果的均值
HL-heindryckx2014-007m.3243A>G11.4%Heindryckx et al., 201410.1016/j.mito.2014.08.0052515912810表1; 胚胎/样本: 6囊胚TE活检样本多份活检样本测量结果的均值
HL-heindryckx2014-008m.3243A>G27.8%Heindryckx et al., 201410.1016/j.mito.2014.08.0052515912811表1; 胚胎/样本: 7囊胚TE活检样本多份活检样本测量结果的均值
HL-heindryckx2014-009m.3243A>G8.4%Heindryckx et al., 201410.1016/j.mito.2014.08.0052515912812表1; 胚胎/样本: 8囊胚TE活检样本多份活检样本测量结果的均值
HL-heindryckx2014-010m.3243A>G12.3%Heindryckx et al., 201410.1016/j.mito.2014.08.0052515912813表1; 胚胎/样本: 9囊胚TE活检样本多份活检样本测量结果的均值
HL-heindryckx2014-011m.3243A>G11.3%Heindryckx et al., 201410.1016/j.mito.2014.08.0052515912814表1; 胚胎/样本: 10囊胚TE活检样本多份活检样本测量结果的均值
HL-hyslop2025-001m.3243A>G未检出 (检出限:3%)Hyslop et al., 202510.1056/NEJMoa24155394067369615表1, PGT; Hyslop 2025, 表1, 脚注: 低于3%未说明发育阶段卵裂球未记录推导方式
HL-hyslop2025-002m.3243A>G未检出 (检出限:3%)Hyslop et al., 202510.1056/NEJMoa24155394067369616表1, PGT; Hyslop 2025, 表1, 脚注: 低于3%未说明发育阶段卵裂球未记录推导方式
HL-monnot2011-001m.3243A>G未检出 (检出限:2%)Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093817表3; Monnot 2011,结果、第3至5天胚胎分析,第118页; 表3, 脚注 a: 检出阈值: 2%; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 1–6未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-002m.3243A>G未检出 (检出限:2%)Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093818表3; Monnot 2011,结果、第3至5天胚胎分析,第118页; 表3, 脚注 a: 检出阈值: 2%; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 1–6未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-003m.3243A>G未检出 (检出限:2%)Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093819表3; Monnot 2011,结果、第3至5天胚胎分析,第118页; 表3, 脚注 a: 检出阈值: 2%; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 1–6未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-004m.3243A>G未检出 (检出限:2%)Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093820表3; Monnot 2011,结果、第3至5天胚胎分析,第118页; 表3, 脚注 a: 检出阈值: 2%; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 1–6未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-005m.3243A>G未检出 (检出限:2%)Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093821表3; Monnot 2011,结果、第3至5天胚胎分析,第118页; 表3, 脚注 a: 检出阈值: 2%; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 1–6未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-006m.3243A>G未检出 (检出限:2%)Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093822表3; Monnot 2011,结果、第3至5天胚胎分析,第118页; 表3, 脚注 a: 检出阈值: 2%; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 1–6未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-spath2021-001m.3243A>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572523补充表3; 第1526页, 临床应用结果未说明发育阶段半胚胎胚胎两半的均值
HL-spath2021-002m.3243A>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572524补充表3; 第1526页, 临床应用结果; Spath 2021, 临床应用结果, 第1526页, 临床应用结果; 补充表3; 补充表3囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-003m.3243A>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572525补充表3; 第1526页, 临床应用结果; Spath 2021, 临床应用结果, 第1526页, 临床应用结果; 补充表3; 补充表3囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-004m.3243A>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572526补充表3; 第1526页, 临床应用结果; Spath 2021, 临床应用结果, 第1526页, 临床应用结果; 补充表3; 补充表3囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-005m.3243A>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572527补充表3; 第1526页, 临床应用结果; Spath 2021, 临床应用结果, 第1526页, 临床应用结果; 补充表3; 补充表3囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-006m.3243A>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572528补充表3; 第1526页, 临床应用结果未说明发育阶段半胚胎胚胎两半的均值
HL-spath2021-007m.3243A>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572529补充表3; 第1526页, 临床应用结果; Spath 2021, 临床应用结果, 第1526页, 临床应用结果; 补充表3; 补充表3囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-008m.3243A>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572530补充表3; 第1526页, 临床应用结果未说明发育阶段半胚胎胚胎两半的均值
HL-spath2021-009m.3243A>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572531补充表3; 第1526页, 临床应用结果未说明发育阶段半胚胎胚胎两半的均值
HL-spath2021-010m.3243A>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572532补充表3; 第1526页, 临床应用结果未说明发育阶段半胚胎胚胎两半的均值
HL-spath2021-011m.3243A>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572533补充表3; 第1526页, 临床应用结果未说明发育阶段全胚胎未记录推导方式
HL-spath2021-012m.3243A>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572534补充表3; 第1526页, 临床应用结果; Spath 2021, 临床应用结果, 第1526页, 临床应用结果; 补充表3; 补充表3囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-013m.3243A>G3.1%Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572535补充表3; 第1526页, 临床应用结果; Spath 2021, 临床应用结果, 第1526页, 临床应用结果; 补充表3; 补充表3; 胚胎/样本: D9囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-monnot2011-007m.3243A>G5%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093836表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 7未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-spath2021-014m.3243A>G5.7%Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572537补充表3; 第1526页, 临床应用结果; 胚胎/样本: D19 (两半均值 4.6/6.8)未说明发育阶段半胚胎胚胎两半的均值
HL-treff2012-001m.3243A>G7%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107538表1; 胚胎/样本: 卵裂期样本 1卵裂期卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-008m.3243A>G7.5%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093839表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 8未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-spath2021-015m.3243A>G11.5%Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572540补充表3; 第1526页, 临床应用结果; Spath 2021, 临床应用结果, 第1526页, 临床应用结果; 补充表3; 补充表3; 胚胎/样本: D3囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-treff2012-002m.3243A>G12%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107541表1; 胚胎/样本: 囊胚样本 8囊胚多份TE与ICM活检样本(均值)未记录推导方式
HL-monnot2011-009m.3243A>G13%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093842表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 9未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-010m.3243A>G14%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093843表3; Monnot 2011, 表3, 患者 2, 胚胎 10: 卵裂球13/13%, TE 15%; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 10未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)卵裂球与TE测量均值
HL-monnot2011-011m.3243A>G14.5%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093844表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 11未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-012m.3243A>G15%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093845表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 12未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-013m.3243A>G16%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093846表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 13未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-014m.3243A>G18%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093848表3; 胚胎/样本: 患者 1 胚胎 1卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-monnot2011-015m.3243A>G23%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093849表3; 胚胎/样本: 患者 1 胚胎 2 / 患者 2 胚胎 14–15卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-monnot2011-016m.3243A>G23%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093850表3; 胚胎/样本: 患者 1 胚胎 2 / 患者 2 胚胎 14–15未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-017m.3243A>G23%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093851表3; 胚胎/样本: 患者 1 胚胎 2 / 患者 2 胚胎 14–15未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-treff2012-003m.3243A>G24%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107552表1; 胚胎/样本: 囊胚样本 1囊胚多份TE与ICM活检样本(均值)未记录推导方式
HL-treff2012-004m.3243A>G24%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107553表1; 胚胎/样本: 卵裂期样本 6卵裂期卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-treff2012-005m.3243A>G25%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107554表1; 胚胎/样本: 卵裂期样本 5卵裂期卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-018m.3243A>G28%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093855表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 16未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-spath2021-016m.3243A>G29.2%Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572556补充表3; 第1526页, 临床应用结果; Spath 2021, 临床应用结果, 第1526页, 临床应用结果; 补充表3; 补充表3; 胚胎/样本: D1囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-monnot2011-019m.3243A>G30%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093857表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 17未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-spath2021-017m.3243A>G36.3%Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572558补充表3; 第1526页, 临床应用结果; 胚胎/样本: D2 (两半均值 37.0/35.6)未说明发育阶段半胚胎胚胎两半的均值
HL-monnot2011-020m.3243A>G37%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093859表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 18未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-spath2021-018m.3243A>G37%Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572560补充表3; 第1526页, 临床应用结果; 胚胎/样本: D8 (两半均值 37.1/36.9)未说明发育阶段半胚胎胚胎两半的均值
HL-spath2021-019m.3243A>G38%Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.0263374572561补充表3; 第1526页, 临床应用结果; 胚胎/样本: D17 (两半均值 39.6/36.4)未说明发育阶段半胚胎胚胎两半的均值
HL-treff2012-006m.3243A>G38%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107562表1; 胚胎/样本: 囊胚样本 6囊胚多份TE与ICM活检样本(均值)未记录推导方式
HL-monnot2011-021m.3243A>G42%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093863表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 19–20未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-022m.3243A>G42%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093864表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 19–20未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-023m.3243A>G43%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093865表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 21未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-024m.3243A>G47%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093866表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 22未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-025m.3243A>G48%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093867表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 23未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-026m.3243A>G50%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093868表3; 胚胎/样本: 患者 1 胚胎 3 / 患者 2 胚胎 24–27卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-monnot2011-027m.3243A>G50%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093869表3; 胚胎/样本: 患者 1 胚胎 3 / 患者 2 胚胎 24–27未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-028m.3243A>G50%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093870表3; 胚胎/样本: 患者 1 胚胎 3 / 患者 2 胚胎 24–27未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-029m.3243A>G50%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093871表3; 胚胎/样本: 患者 1 胚胎 3 / 患者 2 胚胎 24–27未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-030m.3243A>G50%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093872表3; 胚胎/样本: 患者 1 胚胎 3 / 患者 2 胚胎 24–27未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-treff2012-007m.3243A>G52%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107573表1; 胚胎/样本: 卵裂期样本 4卵裂期卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-031m.3243A>G55%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093874表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 28未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-032m.3243A>G60%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093875表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 29未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-treff2012-008m.3243A>G61%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107576表1; 胚胎/样本: 桑椹胚样本 1桑椹胚全胚胎未记录推导方式
HL-monnot2011-033m.3243A>G62%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093877表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 30未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-034m.3243A>G63%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093878表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 31未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-035m.3243A>G66%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093879表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 32未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-treff2012-009m.3243A>G71%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107580表1; 胚胎/样本: 卵裂期样本 3卵裂期卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-036m.3243A>G74%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093881表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 33未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-treff2012-010m.3243A>G74%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107582表1; 胚胎/样本: 囊胚样本 7囊胚多份TE与ICM活检样本(均值)未记录推导方式
HL-monnot2011-037m.3243A>G74.5%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093883表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 34未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-monnot2011-038m.3243A>G75%Monnot et al., 201110.1002/humu.214172112093884表3; 胚胎/样本: 患者 2 胚胎 35未说明发育阶段卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-treff2012-011m.3243A>G81%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107585表1; 胚胎/样本: 囊胚样本 2囊胚多份TE与ICM活检样本(均值)未记录推导方式
HL-treff2012-012m.3243A>G82%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107586表1; 胚胎/样本: 囊胚样本 5囊胚多份TE与ICM活检样本(均值)未记录推导方式
HL-treff2012-013m.3243A>G86%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107587表1; 胚胎/样本: 卵裂期样本 2卵裂期卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-treff2012-014m.3243A>G89%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107588表1; 胚胎/样本: 囊胚样本 4囊胚多份TE与ICM活检样本(均值)未记录推导方式
HL-treff2012-015m.3243A>G90%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107589表1; 胚胎/样本: 囊胚样本 3囊胚多份TE与ICM活检样本(均值)未记录推导方式
HL-treff2012-016m.3243A>G91%Treff et al., 201210.1016/j.fertnstert.2012.07.11192292107590表1; 胚胎/样本: 桑椹胚样本 2桑椹胚全胚胎未记录推导方式
HL-ji2021-001m.3697G>A15.2%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-33480214191表3; Ji 2021, 表3, TE活检列; 胚胎/样本: 2.11囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-002m.3697G>A23.5%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-33480214192表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 1.10发育停滞/退化胚胎卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-ji2021-003m.3697G>A29.4%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-33480214193表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 1.6囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-004m.3697G>A31.7%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-33480214194表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 1.2囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-005m.3697G>A34.3%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-33480214195表3; Ji 2021, 表3, TE活检列; 胚胎/样本: 2.4囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-006m.3697G>A36.48%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-33480214196表3; Ji 2021, 表3, 样本 2.3 (1PN), 六个卵裂球; 胚胎/样本: 2.3 (六个卵裂球均值)发育停滞/退化胚胎多个卵裂球未记录推导方式
HL-ji2021-008m.3697G>A46.7%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-33480214198表3; Ji 2021, 表3, TE活检列; 胚胎/样本: 2.6囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-009m.3697G>A47.3%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-33480214199表3; Ji 2021, 表3, TE活检列; 胚胎/样本: 2.7囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-010m.3697G>A53.9%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-334802141100表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 2.1囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-011m.3697G>A58.9%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-334802141101表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 1.7发育停滞/退化胚胎卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-ji2021-012m.3697G>A67%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-334802141102表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 2.2囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-013m.3697G>A70.9%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-334802141103表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 1.1囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-014m.3697G>A85.3%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-334802141104表3; Ji 2021, 表3, TE活检列; 胚胎/样本: 2.8囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-015m.3697G>A98.7%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-334802141105表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 1.4囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-016m.3697G>A99%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-334802141106表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 1.5囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-017m.3697G>A99.3%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-334802141107表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 1.8发育停滞/退化胚胎卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-ji2021-018m.3697G>A99.4%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-334802141108表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 1.11囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-019m.3697G>A99.7%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-334802141109表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 1.3囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-020m.3697G>A100%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-334802141110表3; Ji 2021, 表3, TE活检列; 胚胎/样本: 2.9 (六个卵裂球) / 2.10 (TE); 相同数值记录之间的对应关系尚未确定囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-ji2021-021m.3697G>A100%Ji et al., 202110.1007/s10815-021-02354-334802141111表3; Ji 2021,临床病例描述第3252–3253页及表3,一名女性/两个周期; 胚胎/样本: 2.9 (六个卵裂球) / 2.10 (TE); 相同数值记录之间的对应关系尚未确定卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-sallevelt2017-001m.14487T>C5.75%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886112图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 1卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-002m.14487T>C8%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886113图2/补充表SI; Sallevelt 2017,图2; 补充表SI, 周期 2 胚胎 13 (3PN); 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 13 (3PN)卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-tofilo2026-001m.14487T>C11.4%Tofilo et al., 202610.1007/s10815-026-04012-y42649365114ESM 2,补充表S2; Tofilo 2026,正文、临床病例及结果,一名携带者的六个囊胚; 胚胎/样本: 1囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-tofilo2026-002m.14487T>C12%Tofilo et al., 202610.1007/s10815-026-04012-y42649365115ESM 2,补充表S2; Tofilo 2026,正文、临床病例及结果,一名携带者的六个囊胚; 胚胎/样本: 3囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-sallevelt2017-003m.14487T>C12.25%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886116图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 7卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-tofilo2026-003m.14487T>C13.5%Tofilo et al., 202610.1007/s10815-026-04012-y42649365117ESM 2,补充表S2; Tofilo 2026,正文、临床病例及结果,一名携带者的六个囊胚; 胚胎/样本: 6囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-sallevelt2017-004m.14487T>C21.1%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886118图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 9卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-005m.14487T>C21.4%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886119图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 11卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-006m.14487T>C43.6%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886120图2/补充表SI; Sallevelt 2017,图2/补充表SI; 3PN胚胎(图谱编号HL-sallevelt2017-006); 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 14 (3PN)卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-sallevelt2017-007m.14487T>C51.3%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886121图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 1 胚胎 4卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-008m.14487T>C56.75%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886122图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 1 胚胎 8卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-009m.14487T>C59.4%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886123图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 1 胚胎 7卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-010m.14487T>C62.5%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886124图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 10卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-011m.14487T>C64.35%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886125图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 6卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-tofilo2026-004m.14487T>C73.2%Tofilo et al., 202610.1007/s10815-026-04012-y42649365126ESM 2,补充表S2; Tofilo 2026,正文、临床病例及结果,一名携带者的六个囊胚; 胚胎/样本: 5囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-sallevelt2017-012m.14487T>C79.3%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886127图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 2卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-013m.14487T>C88.2%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886128图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 1 胚胎 5卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-014m.14487T>C90.1%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886129图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 1 胚胎 3卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-tofilo2026-005m.14487T>C92.3%Tofilo et al., 202610.1007/s10815-026-04012-y42649365130ESM 2,补充表S2; Tofilo 2026,正文、临床病例及结果,一名携带者的六个囊胚; 胚胎/样本: 4囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-sallevelt2017-015m.14487T>C93.2%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886131图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 1 胚胎 6卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-016m.14487T>C95.45%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886132图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 1 胚胎 2卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-017m.14487T>C96.4%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886133图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 4卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-018m.14487T>C96.45%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886134图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 3卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-019m.14487T>C97.7%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886135图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 1 胚胎 1卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-020m.14487T>C98.35%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886136图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 5卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-sallevelt2017-021m.14487T>C98.4%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886137图2/补充表SI; 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 8卵裂期单个卵裂球两个卵裂球的均值
HL-tofilo2026-006m.14487T>C99.6%Tofilo et al., 202610.1007/s10815-026-04012-y42649365138ESM 2,补充表S2; Tofilo 2026,正文、临床病例及结果,一名携带者的六个囊胚; 胚胎/样本: 2囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-sallevelt2017-022m.14487T>C100%Sallevelt et al., 201710.1093/humrep/dew35628122886139图2/补充表SI; Sallevelt 2017,图2/补充表SI; 3PN胚胎(图谱编号HL-sallevelt2017-022); 胚胎/样本: 周期 2 胚胎 12 (3PN)卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-mizuguchi2025-001m.10197G>A1%Mizuguchi et al., 202510.1038/s41439-025-00311-540164591140图2A囊胚TE活检样本从已发表图中数字化获取的数值
HL-mizuguchi2025-002m.10197G>A2%Mizuguchi et al., 202510.1038/s41439-025-00311-540164591141图2A囊胚TE活检样本从已发表图中数字化获取的数值
HL-mizuguchi2025-003m.10197G>A2%Mizuguchi et al., 202510.1038/s41439-025-00311-540164591142图2A囊胚TE活检样本从已发表图中数字化获取的数值
HL-mizuguchi2025-004m.10197G>A5%Mizuguchi et al., 202510.1038/s41439-025-00311-540164591143图2A囊胚TE活检样本从已发表图中数字化获取的数值
HL-mizuguchi2025-005m.10197G>A5%Mizuguchi et al., 202510.1038/s41439-025-00311-540164591144图2A囊胚TE活检样本从已发表图中数字化获取的数值
HL-mizuguchi2025-006m.10197G>A文献仅报告区间:26–45%Mizuguchi et al., 202510.1038/s41439-025-00311-540164591145图2A囊胚TE活检样本从已发表图中数字化获取的数值
HL-mizuguchi2025-007m.10197G>A文献仅报告区间:84–88%Mizuguchi et al., 202510.1038/s41439-025-00311-540164591146图2A囊胚TE活检样本从已发表图中数字化获取的数值
HL-mizuguchi2025-008m.10197G>A96%Mizuguchi et al., 202510.1038/s41439-025-00311-540164591147图2A囊胚TE活检样本从已发表图中数字化获取的数值
HL-mizuguchi2025-009m.10197G>A96.5%Mizuguchi et al., 202510.1038/s41439-025-00311-540164591148图2A囊胚TE活检样本从已发表图中数字化获取的数值
HL-spath2021-020m.10191T>C未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725149补充表3; 第1526页, 临床应用结果卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-spath2021-021m.10191T>C未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725150补充表3; 第1526页, 临床应用结果卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-spath2021-022m.10191T>C未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725151补充表3; 第1526页, 临床应用结果未说明发育阶段全胚胎未记录推导方式
HL-spath2021-023m.10191T>C未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725152补充表3; 第1526页, 临床应用结果卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-spath2021-024m.10191T>C未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725153补充表3; 第1526页, 临床应用结果卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-spath2021-025m.10191T>C未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725154补充表3; 第1526页, 临床应用结果未说明发育阶段全胚胎未记录推导方式
HL-spath2021-026m.10191T>C未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725155补充表3; 第1526页, 临床应用结果未说明发育阶段全胚胎未记录推导方式
HL-spath2021-027m.10191T>C未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725156补充表3; 第1526页, 临床应用结果卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-hyslop2025-004m.8993T>G未检出 (检出限:3%)Hyslop et al., 202510.1056/NEJMoa241553940673696157表1, PGT; Hyslop 2025, 表1, 脚注: 低于3%未说明发育阶段卵裂球未记录推导方式
HL-hyslop2025-005m.8993T>G未检出 (检出限:3%)Hyslop et al., 202510.1056/NEJMoa241553940673696158表1, PGT; Hyslop 2025, 表1, 脚注: 低于3%未说明发育阶段卵裂球未记录推导方式
HL-spath2021-028m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725159补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-029m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725160补充表3; 第1526页, 临床应用结果未说明发育阶段全胚胎未记录推导方式
HL-spath2021-030m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725161补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-031m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725162补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-032m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725163补充表3; 第1526页, 临床应用结果卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-spath2021-033m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725164补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-034m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725165补充表3; 第1526页, 临床应用结果卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-spath2021-035m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725166补充表3; 第1526页, 临床应用结果未说明发育阶段全胚胎未记录推导方式
HL-spath2021-036m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725167补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-037m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725168补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-038m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725169补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-039m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725170补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-040m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725171补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-041m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725172补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-042m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725173补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-043m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725174补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-044m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725175补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-045m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725176补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-spath2021-046m.8993T>G未检出Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725177补充表3; 第1526页, 临床应用结果囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-steffann2006-001m.8993T>G未检出Steffann et al., 200610.1136/jmg.2005.03232616155197178表1 / 图1卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-steffann2006-002m.8993T>G未检出Steffann et al., 200610.1136/jmg.2005.03232616155197179表1 / 图1卵裂期多个卵裂球未记录推导方式
HL-thorburn2009-001m.8993T>G2.5%Thorburn et al., 2009——180会议摘要;数值经Castelluccio 2025/Smeets 2023获取(原始全文不可获得)卵裂期卵裂球取自综述的数值(原始来源:摘要)
HL-spath2021-047m.8993T>G88.7%Spath et al., 202110.1016/j.fertnstert.2021.01.02633745725181补充表3; 第1526页, 临床应用结果未说明发育阶段全胚胎未记录推导方式
HL-steffann2006-003m.8993T>G94%Steffann et al., 200610.1136/jmg.2005.03232616155197182表1 / 图1卵裂期卵裂球及/或全胚胎(未说明)未记录推导方式
HL-hu2026-001m.3250T>C17.8%Hu et al., 202610.1007/s10815-026-04041-742821212183补充表S1; Hu 2026,临床病例描述及胚胎结果表,单名携带者囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-hu2026-002m.3250T>C未检出 (检出限:1%)Hu et al., 202610.1007/s10815-026-04041-742821212184补充表S1; Hu 2026,临床病例描述及胚胎结果表,单名携带者发育停滞/退化胚胎全胚胎未记录推导方式
HL-hu2026-003m.3250T>C未检出 (检出限:1%)Hu et al., 202610.1007/s10815-026-04041-742821212185补充表S1; Hu 2026,临床病例描述及胚胎结果表,单名携带者囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-hu2026-004m.3250T>C未检出 (检出限:1%)Hu et al., 202610.1007/s10815-026-04041-742821212186补充表S1; Hu 2026,临床病例描述及胚胎结果表,单名携带者囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-hu2026-005m.3250T>C未检出 (检出限:1%)Hu et al., 202610.1007/s10815-026-04041-742821212187补充表S1; Hu 2026,临床病例描述及胚胎结果表,单名携带者囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-hu2026-006m.3250T>C1.8%Hu et al., 202610.1007/s10815-026-04041-742821212188补充表S1; Hu 2026,临床病例描述及胚胎结果表,单名携带者囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-hu2026-007m.3250T>C未检出 (检出限:1%)Hu et al., 202610.1007/s10815-026-04041-742821212189补充表S1; Hu 2026,临床病例描述及胚胎结果表,单名携带者发育停滞/退化胚胎全胚胎未记录推导方式
HL-hu2026-008m.3250T>C8.1%Hu et al., 202610.1007/s10815-026-04041-742821212190补充表S1; Hu 2026,临床病例描述及胚胎结果表,单名携带者囊胚TE活检样本未记录推导方式
HL-hyslop2025-006m.3243A>G9%Hyslop et al., 202510.1056/NEJMoa24155394067369647表1, PGT; Hyslop 2025, 表1, m.3243A>G 行: 9 及 24; 脚注 ‖未说明发育阶段卵裂球未记录推导方式
HL-hyslop2025-007m.3243A>G24%Hyslop et al., 202510.1056/NEJMoa24155394067369647表1, PGT; Hyslop 2025, 表1, m.3243A>G 行: 9 及 24; 脚注 ‖未说明发育阶段卵裂球未记录推导方式

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