数据来源
为数据集数值、图表参考线及模型参数提供依据的文献。各条目标识原始研究、作者与DOI。
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| 文献 | 类型 | 记录数 | 用途 | DOI / PMID |
|---|---|---|---|---|
Steffann et al., 2006Steffann J, Frydman N, Gigarel N, et al. Analysis of mtDNA variant segregation during early human embryonic development: a tool for successful NARP preimplantation diagnosis. J Med Genet. 2006;43(3):244-247. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（不同胚胎之间）; 观测：个体异质性数值（胚胎、胎儿与儿童）; 已发表病例或系列摘要（病例） | 已发表 | 5 | 不同胚胎之间, 胚胎、胎儿与儿童, 已发表病例 | doi:10.1136/jmg.2005.032326 PMID 16155197 |
Tajima et al., 2007Tajima H, Sueoka K, Moon SY, et al. The development of novel quantification assay for mitochondrial DNA heteroplasmy aimed at preimplantation genetic diagnosis of Leigh encephalopathy. J Assist Reprod Genet. 2007;24:227-232. 在图谱中的用途: 已评估但未纳入的数据（原因见方法） | 已发表 | — | 已评估，未纳入 | doi:10.1007/s10815-007-9114-0 PMID 17342424 |
Thorburn et al., 2009Thorburn DR, Wilton L, Stock-Myer S. Healthy baby girl born following pre-implantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA m.8993T>G mutation. Mol Genet Metab. 2009;98(1-2):5-6. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（不同胚胎之间）; 观测：个体异质性数值（胚胎、胎儿与儿童）; 已发表病例或系列摘要（病例） 会议摘要，无全文或PubMed记录。数值取自Castelluccio 2025及Smeets 2023综述。 DOI例外说明: 无DOI（会议摘要）；数值取自Castelluccio 2025及Smeets 2023综述。 | 会议摘要 | 2 | 不同胚胎之间, 胚胎、胎儿与儿童, 已发表病例 | 无DOI |
Monnot et al., 2011Monnot S, Gigarel N, Samuels DC, et al. Segregation of mtDNA throughout human embryofetal development: m.3243A>G as a model system. Hum Mutat. 2011;32(1):116-125. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（不同胚胎之间）; 观测：个体异质性数值（单个胚胎内部）; 已发表病例或系列摘要（病例） | 已发表 | 82 | 不同胚胎之间, 单个胚胎内部, 已发表病例 | doi:10.1002/humu.21417 PMID 21120938 |
Hellebrekers et al., 2012Hellebrekers DMEI, Wolfe R, Hendrickx ATM, et al. PGD and heteroplasmic mitochondrial DNA point mutations: a systematic review estimating the chance of healthy offspring. Hum Reprod Update. 2012;18(4):341-349. 在图谱中的用途: 图表参考线（18%） | 已发表 | — | 图表参考值 | doi:10.1093/humupd/dms008 PMID 22456975 |
Treff et al., 2012Treff NR, Campos J, Tao X, et al. Blastocyst preimplantation genetic diagnosis (PGD) of a mitochondrial DNA disorder. Fertil Steril. 2012;98(5):1236-1240. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（不同胚胎之间）; 观测：个体异质性数值（单个胚胎内部）; 观测：个体异质性数值（胚胎、胎儿与儿童）; 已发表病例或系列摘要（病例） | 已发表 | 32 | 不同胚胎之间, 单个胚胎内部, 胚胎、胎儿与儿童, 已发表病例 | doi:10.1016/j.fertnstert.2012.07.1119 PMID 22921075 |
Sallevelt et al., 2013Sallevelt SCEH, Dreesen JCFM, Drüsedau M, et al. Preimplantation genetic diagnosis in mitochondrial DNA disorders: challenge and success. J Med Genet. 2013;50(2):125-132. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（胚胎、胎儿与儿童）; 已发表病例或系列摘要（病例） | 已发表 | 1 | 胚胎、胎儿与儿童, 已发表病例 | doi:10.1136/jmedgenet-2012-101172 PMID 23339111 |
Heindryckx et al., 2014Heindryckx B, Neupane J, Vandewoestyne M, et al. Mutation-free baby born from a mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like syndrome carrier after blastocyst trophectoderm preimplantation genetic diagnosis. Mitochondrion. 2014;18:12-17. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（不同胚胎之间）; 观测：个体异质性数值（胚胎、胎儿与儿童）; 已发表病例或系列摘要（病例） | 已发表 | 14 | 不同胚胎之间, 胚胎、胎儿与儿童, 已发表病例 | doi:10.1016/j.mito.2014.08.005 PMID 25159128 |
Mitalipov et al., 2014Mitalipov S, Amato P, Parry S, Falk MJ. Limitations of preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA diseases. Cell Rep. 2014;7(4):935-937. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（胚胎、胎儿与儿童）; 已发表病例或系列摘要（病例） | 已发表 | 4 | 胚胎、胎儿与儿童, 已发表病例 | doi:10.1016/j.celrep.2014.05.004 PMID 24856294 |
Steffann et al., 2014Steffann J, Gigarel N, Samuels DC, et al. Data from artificial models of mitochondrial DNA disorders are not always applicable to humans. Cell Rep. 2014;7(4):933-934. 在图谱中的用途: 已发表病例或系列摘要（病例） | 已发表 | — | 已发表病例 | doi:10.1016/j.celrep.2014.05.005 PMID 24856293 |
Sallevelt et al., 2017Sallevelt SCEH, Dreesen JCFM, Drüsedau M, et al. PGD for the m.14487T>C mitochondrial DNA mutation resulted in the birth of a healthy boy. Hum Reprod. 2017;32(3):698-703. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（不同胚胎之间）; 已发表病例或系列摘要（病例） | 已发表 | 22 | 不同胚胎之间, 已发表病例 | doi:10.1093/humrep/dew356 PMID 28122886 |
Ji et al., 2021Ji D, Li X, Pan J, et al. Preimplantation genetic diagnosis for a carrier with m.3697G>A mitochondrial DNA mutation. J Assist Reprod Genet. 2021;38(12):3251-3260. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（不同胚胎之间）; 观测：个体异质性数值（胚胎、胎儿与儿童）; 已发表病例或系列摘要（病例）; m.3697G>A分类依据 | 已发表 | 22 | 不同胚胎之间, 胚胎、胎儿与儿童, 已发表病例, 变异分类 | doi:10.1007/s10815-021-02354-3 PMID 34802141 |
Spath et al., 2021Spath K, Babariya D, Konstantinidis M, et al. Clinical application of sequencing-based methods for parallel preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA disease and aneuploidy. Fertil Steril. 2021;115(6):1521-1532. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（不同胚胎之间）; 观测：个体异质性数值（胚胎、胎儿与儿童）; 已发表病例或系列摘要（病例）; m.3243A>G分类依据; m.8993T>G分类依据 | 已发表 | 49 | 不同胚胎之间, 胚胎、胎儿与儿童, 已发表病例, 变异分类 | doi:10.1016/j.fertnstert.2021.01.026 PMID 33745725 |
Ji et al., 2023Ji D, Zhang N, Zou W, et al. Modeling-based prediction tools for preimplantation genetic testing of mitochondrial DNA diseases: estimating symptomatic thresholds, risk, and chance of success. J Assist Reprod Genet. 2023;40:2185-2196. 在图谱中的用途: 图表参考线（15–30%） | 已发表 | — | 图表参考值 | doi:10.1007/s10815-023-02880-2 PMID 37439868 |
Mayeur et al., 2023Mayeur A, Benaloun E, Benguigui J, et al. Preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA mutation: ovarian response to stimulation, outcomes and follow-up. Reprod Biomed Online. 2023;47(1):61-69. 在图谱中的用途: 已发表病例或系列摘要（病例） | 已发表 | — | 已发表病例 | doi:10.1016/j.rbmo.2023.02.010 PMID 37202317 |
Janssen et al., 2024Janssen AEJ, Koeck RM, Essers R, et al. Clinical-grade whole genome sequencing-based haplarithmisis enables all forms of preimplantation genetic testing. Nat Commun. 2024;15:7164. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（单个胚胎内部） | 已发表 | 8 | 单个胚胎内部 | doi:10.1038/s41467-024-51508-1 PMID 39223156 |
Hyslop et al., 2025Hyslop LA, Blakely EL, Aushev M, et al. Mitochondrial donation and preimplantation genetic testing for mtDNA disease. N Engl J Med. 2025;393(5):438-449. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（不同胚胎之间）; 观测：个体异质性数值（胚胎、胎儿与儿童）; 已发表病例或系列摘要（病例）; 图表参考线（30%）; m.10158T>C分类依据; m.13094T>C分类依据; m.8993T>C分类依据 | 已发表 | 14 | 不同胚胎之间, 胚胎、胎儿与儿童, 已发表病例, 图表参考值, 变异分类 | doi:10.1056/NEJMoa2415539 PMID 40673696 |
Mizuguchi et al., 2025Mizuguchi Y, Sueoka K, Sato S, Tanaka M. Successful birth after preimplantation genetic testing for rare mitochondrial DNA mutation m.10197G>A. Hum Genome Var. 2025;12:7. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（不同胚胎之间）; 观测：个体异质性数值（胚胎、胎儿与儿童）; 已发表病例或系列摘要（病例）; m.10197G>A分类依据 | 已发表 | 10 | 不同胚胎之间, 胚胎、胎儿与儿童, 已发表病例, 变异分类 | doi:10.1038/s41439-025-00311-5 PMID 40164591 |
Rubens et al., 2025Rubens P, Mayeur A, Chatzovoulou K, et al. Profiling mitochondrial DNA variant segregation during human preimplantation development: a prerequisite to preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA-related disorders. Hum Reprod. 2025;40(5):956-961. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（单个胚胎内部）; 已发表病例或系列摘要（病例） | 已发表 | 55 | 单个胚胎内部, 已发表病例 | doi:10.1093/humrep/deaf050 PMID 40174913 |
Volodyaev et al., 2025Volodyaev I, Ivanova A, Korchivaia E, et al. The chromosomal challenge of human embryos: prevalence of aneuploidy and mosaicism. F S Rev. 2025;6(1):100082. 在图谱中的用途: 情景模型参数：按年龄划分的整倍体囊胚比例 | 已发表 | — | PGT-mt × PGT-A模型 | doi:10.1016/j.xfnr.2024.100082 |
Hu et al., 2026Hu X, Zhang Y, Wan Z, et al. Successful live birth after preimplantation genetic testing for combined nuclear RNASEH2C and mitochondrial MT-TL1 variants. J Assist Reprod Genet. 2026. 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（不同胚胎之间）; 观测：个体异质性数值（胚胎、胎儿与儿童）; 已发表病例或系列摘要（病例）; m.3250T>C分类依据 | 已发表 | 12 | 不同胚胎之间, 胚胎、胎儿与儿童, 已发表病例, 变异分类 | doi:10.1007/s10815-026-04041-7 PMID 42821212 |
Tofilo et al., 2026Tofilo M, Volodyaev I, Tretiakov E, et al. Concordant mtDNA heteroplasmy between trophectoderm and inner cell mass supports blastocyst-stage PGT-mt for m.14487T>C. J Assist Reprod Genet. 2026. 2026年8月27日 在图谱中的用途: 观测：个体异质性数值（不同胚胎之间）; 观测：个体异质性数值（单个胚胎内部）; 已发表病例或系列摘要（病例）; m.14487T>C分类依据 | 已发表 | 22 | 不同胚胎之间, 单个胚胎内部, 已发表病例, 变异分类 | doi:10.1007/s10815-026-04012-y PMID 42649365 |