المصادر

Steffann J, Frydman N, Gigarel N, et al. Analysis of mtDNA variant segregation during early human embryonic development: a tool for successful NARP preimplantation diagnosis. J Med Genet. 2006;43(3):244-247.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (بين أجنة مختلفة); مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (الجنين قبل الغرس وخلال الحمل والطفل); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات)

Tajima H, Sueoka K, Moon SY, et al. The development of novel quantification assay for mitochondrial DNA heteroplasmy aimed at preimplantation genetic diagnosis of Leigh encephalopathy. J Assist Reprod Genet. 2007;24:227-232.

الاستخدام في الأطلس: بيانات روجعت ولم تُدرج (السبب في الطرق)

Thorburn DR, Wilton L, Stock-Myer S. Healthy baby girl born following pre-implantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA m.8993T>G mutation. Mol Genet Metab. 2009;98(1-2):5-6.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (بين أجنة مختلفة); مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (الجنين قبل الغرس وخلال الحمل والطفل); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات)

ملخص مؤتمر؛ لا نص كامل ولا سجل PubMed. القيم من مراجعتي Castelluccio 2025 وSmeets 2023.

استثناء DOI: دون DOI (ملخص مؤتمر)؛ القيم من مراجعتي Castelluccio 2025 وSmeets 2023.

Monnot S, Gigarel N, Samuels DC, et al. Segregation of mtDNA throughout human embryofetal development: m.3243A>G as a model system. Hum Mutat. 2011;32(1):116-125.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (بين أجنة مختلفة); مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (داخل الجنين الواحد); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات)

Hellebrekers DMEI, Wolfe R, Hendrickx ATM, et al. PGD and heteroplasmic mitochondrial DNA point mutations: a systematic review estimating the chance of healthy offspring. Hum Reprod Update. 2012;18(4):341-349.

الاستخدام في الأطلس: خط مرجعي في الرسوم (18%)

Treff NR, Campos J, Tao X, et al. Blastocyst preimplantation genetic diagnosis (PGD) of a mitochondrial DNA disorder. Fertil Steril. 2012;98(5):1236-1240.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (بين أجنة مختلفة); مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (داخل الجنين الواحد); مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (الجنين قبل الغرس وخلال الحمل والطفل); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات)

Sallevelt SCEH, Dreesen JCFM, Drüsedau M, et al. Preimplantation genetic diagnosis in mitochondrial DNA disorders: challenge and success. J Med Genet. 2013;50(2):125-132.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (الجنين قبل الغرس وخلال الحمل والطفل); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات)

Heindryckx B, Neupane J, Vandewoestyne M, et al. Mutation-free baby born from a mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like syndrome carrier after blastocyst trophectoderm preimplantation genetic diagnosis. Mitochondrion. 2014;18:12-17.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (بين أجنة مختلفة); مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (الجنين قبل الغرس وخلال الحمل والطفل); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات)

Mitalipov S, Amato P, Parry S, Falk MJ. Limitations of preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA diseases. Cell Rep. 2014;7(4):935-937.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (الجنين قبل الغرس وخلال الحمل والطفل); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات)

Steffann J, Gigarel N, Samuels DC, et al. Data from artificial models of mitochondrial DNA disorders are not always applicable to humans. Cell Rep. 2014;7(4):933-934.

الاستخدام في الأطلس: ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات)

Sallevelt SCEH, Dreesen JCFM, Drüsedau M, et al. PGD for the m.14487T>C mitochondrial DNA mutation resulted in the birth of a healthy boy. Hum Reprod. 2017;32(3):698-703.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (بين أجنة مختلفة); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات)

Ji D, Li X, Pan J, et al. Preimplantation genetic diagnosis for a carrier with m.3697G>A mitochondrial DNA mutation. J Assist Reprod Genet. 2021;38(12):3251-3260.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (بين أجنة مختلفة); مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (الجنين قبل الغرس وخلال الحمل والطفل); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات); أساس تصنيف m.3697G>A

Spath K, Babariya D, Konstantinidis M, et al. Clinical application of sequencing-based methods for parallel preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA disease and aneuploidy. Fertil Steril. 2021;115(6):1521-1532.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (بين أجنة مختلفة); مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (الجنين قبل الغرس وخلال الحمل والطفل); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات); أساس تصنيف m.3243A>G; أساس تصنيف m.8993T>G

Ji D, Zhang N, Zou W, et al. Modeling-based prediction tools for preimplantation genetic testing of mitochondrial DNA diseases: estimating symptomatic thresholds, risk, and chance of success. J Assist Reprod Genet. 2023;40:2185-2196.

الاستخدام في الأطلس: خط مرجعي في الرسوم (15–30%)

Mayeur A, Benaloun E, Benguigui J, et al. Preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA mutation: ovarian response to stimulation, outcomes and follow-up. Reprod Biomed Online. 2023;47(1):61-69.

الاستخدام في الأطلس: ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات)

Janssen AEJ, Koeck RM, Essers R, et al. Clinical-grade whole genome sequencing-based haplarithmisis enables all forms of preimplantation genetic testing. Nat Commun. 2024;15:7164.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (داخل الجنين الواحد)

Hyslop LA, Blakely EL, Aushev M, et al. Mitochondrial donation and preimplantation genetic testing for mtDNA disease. N Engl J Med. 2025;393(5):438-449.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (بين أجنة مختلفة); مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (الجنين قبل الغرس وخلال الحمل والطفل); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات); خط مرجعي في الرسوم (30%); أساس تصنيف m.10158T>C; أساس تصنيف m.13094T>C; أساس تصنيف m.8993T>C

Mizuguchi Y, Sueoka K, Sato S, Tanaka M. Successful birth after preimplantation genetic testing for rare mitochondrial DNA mutation m.10197G>A. Hum Genome Var. 2025;12:7.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (بين أجنة مختلفة); مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (الجنين قبل الغرس وخلال الحمل والطفل); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات); أساس تصنيف m.10197G>A

Rubens P, Mayeur A, Chatzovoulou K, et al. Profiling mitochondrial DNA variant segregation during human preimplantation development: a prerequisite to preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA-related disorders. Hum Reprod. 2025;40(5):956-961.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (داخل الجنين الواحد); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات)

Volodyaev I, Ivanova A, Korchivaia E, et al. The chromosomal challenge of human embryos: prevalence of aneuploidy and mosaicism. F S Rev. 2025;6(1):100082.

الاستخدام في الأطلس: معلمة نموذج السيناريو: نسبة الكيسات الأريمية سوية الصيغة الصبغية بحسب العمر

Hu X, Zhang Y, Wan Z, et al. Successful live birth after preimplantation genetic testing for combined nuclear RNASEH2C and mitochondrial MT-TL1 variants. J Assist Reprod Genet. 2026.

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (بين أجنة مختلفة); مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (الجنين قبل الغرس وخلال الحمل والطفل); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات); أساس تصنيف m.3250T>C

Tofilo M, Volodyaev I, Tretiakov E, et al. Concordant mtDNA heteroplasmy between trophectoderm and inner cell mass supports blastocyst-stage PGT-mt for m.14487T>C. J Assist Reprod Genet. 2026.

27 أغسطس 2026

الاستخدام في الأطلس: مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (بين أجنة مختلفة); مشاهدات: قيم فردية لتغاير البلازمية (داخل الجنين الواحد); ملخص حالة أو سلسلة منشورة (الحالات); أساس تصنيف m.14487T>C