PGT-mt图谱

观测数据

单个胚胎内部

同一胚胎不同部分的异质性水平一致性

图A和B展示同一批囊胚（n = 40）。图C还包括一名携带m.3243A>G女性的22个卵裂期胚胎（Monnot等，2011；每个胚胎两个卵裂球）。

主要发现. 同一囊胚各样本的异质性水平通常相近。胚胎内极差的中位数为1.2个百分点；致病性变异组为2.2个百分点（最大8个百分点）。携带致病性变异的囊胚中，76%的极差≤5个百分点。

致病性变异HV2——对照胚胎

A. 同一胚胎的各样本

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B. 差值：分析样本 − 临床活检样本

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C. 胚胎内极差

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选择数据点以查看来源及溯源信息。 灰色带：±5个百分点；仅为示意参考，无已发表来源. 由三个样本（11个胚胎）和两个样本（29个）计算的极差不能直接比较; 中位数 — 红色横线.

极差中位数：2.2个百分点（21个致病性变异囊胚）、1个百分点（HV2）、1.2个百分点（全部40个）；卵裂期——1个百分点（n = 22）。

数据表 (n = 40)

n = 40

胚胎mtDNA变异来源TE活检样本ICM（内细胞团）剩余TE混合ICM+TE样本极差（最大值 − 最小值），百分点
Janssen2024_F20_E45m.3243A>GJanssen et al., 202449.6%—49.5%—0.1
Janssen2024_F20_E46m.3243A>GJanssen et al., 202467.1%—67.7%—0.6
Janssen2024_F20_E47m.3243A>GJanssen et al., 202475.6%—76.3%—0.7
Janssen2024_F20_E48m.3243A>GJanssen et al., 202440.8%—38.6%—2.2
Rubens_113HV2多态性Rubens et al., 202585%—84%—1
Rubens_114HV2多态性Rubens et al., 202582%—86%—4
Rubens_115HV2多态性Rubens et al., 202595%—96%—1
Rubens_116HV2多态性Rubens et al., 202591%91%88%—3
Rubens_117HV2多态性Rubens et al., 202554%53%56%—3
Rubens_118HV2多态性Rubens et al., 202583%—82%—1
Rubens_120HV2多态性Rubens et al., 202593%100%93%—7
Rubens_123HV2多态性Rubens et al., 202590%90%88%—2
Rubens_125HV2多态性Rubens et al., 202594%—93%—1
Rubens_126HV2多态性Rubens et al., 202595%—94%—1
Rubens_127HV2多态性Rubens et al., 2025100%—100%—0
Rubens_128HV2多态性Rubens et al., 2025100%100%100%—0
Rubens_129HV2多态性Rubens et al., 2025100%—100%—0
Rubens_130HV2多态性Rubens et al., 2025100%—100%—0
Rubens_131HV2多态性Rubens et al., 2025100%100%100%—0
Rubens_132HV2多态性Rubens et al., 2025100%100%100%—0
Rubens_134HV2多态性Rubens et al., 2025100%—100%—0
Rubens_135HV2多态性Rubens et al., 2025100%—100%—0
Rubens_136HV2多态性Rubens et al., 2025100%—100%—0
Rubens_55m.8344A>GRubens et al., 202568%76%——8
Rubens_56m.8344A>GRubens et al., 202570%—70%—0
Rubens_57m.8344A>GRubens et al., 202574%80%——6
Rubens_61m.8344A>GRubens et al., 202576%82%——6
Rubens_105m.8993T>CRubens et al., 202569%—73%—4
Tofilo_1m.14487T>CTofilo et al., 202611.4%12.2%12.9%—1.5
Tofilo_2m.14487T>CTofilo et al., 202699.6%99.6%100%—0.4
Tofilo_3m.14487T>CTofilo et al., 202612%——13.5%1.5
Tofilo_4m.14487T>CTofilo et al., 202692.3%——90%2.3
Tofilo_5m.14487T>CTofilo et al., 202673.2%72.3%78.7%—6.4
Tofilo_6m.14487T>CTofilo et al., 202613.5%11.3%11.7%—2.2
Treff_blastocyst_1m.3243A>GTreff et al., 201223.67%25%——1.33
Treff_blastocyst_2m.3243A>GTreff et al., 201281.67%81%——0.67
Treff_blastocyst_3m.3243A>GTreff et al., 201291.25%85%——6.25
Treff_blastocyst_4m.3243A>GTreff et al., 201288.33%91%——2.67
Treff_blastocyst_5m.3243A>GTreff et al., 201281.75%83.33%——1.58
Treff_blastocyst_6m.3243A>GTreff et al., 201236.33%39.33%——3
附加数据：同一囊胚的16个样本（Hu等，2026） 扩展视图

活检样本m.3250T>C水平为17.8%的囊胚被分为16份样本，每份含3–5个细胞；未分离ICM。小型细胞样本的变异性不能与较大胚胎部分的变异性直接比较，因此未绘于图中。

#细胞测序深度，×m.3250T>C, %Δ vs 17.8%
1TE/ICM (3)93,31418.10.3
2TE/ICM (3)92,97017.7-0.1
3TE/ICM (3)93,32916.9-0.9
4TE/ICM (3)92,75216.3-1.5
5TE/ICM (3)93,85218.70.9
6TE/ICM (5)95,63319.71.9
7TE/ICM (5)93,53220.32.5
8TE/ICM (5)95,18417.5-0.3
9TE/ICM (5)96,60220.42.6
10TE/ICM (5)97,20121.94.1
11TE/ICM (5)94,35614.7-3.1
12TE (3)94,81518.60.8
13TE (3)95,15616.9-0.9
14TE (3–5)94,11418.50.7
15TE (3–5)94,21817.5-0.3
16TE (5)93,08317.5-0.3